第三节--人类遗传病.pptVIP

第三节 人类遗传病 一、人类遗传病概述 （1）单基因遗传病指的是由一对等位基因（不是一个）控制的遗传病，包括常染色体、XY非同源区段以及XY同源区段上基因。 （2）三类遗传病中只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。 （3）常见遗传病口诀：常隐白聋苯，色友肌性隐，常显多并软，抗D伴性显。 区分一组概念 遗传病 2、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（ ） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y 　 A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④ 3、下列需要进行遗传咨询的是（ ） A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇 题型二：遗传方式的判别 1、下面是六个家族的遗传图谱，请据图回答： 二、遗传病的检测和预防 产前诊断：通过羊水检查、B超检查、基因诊断等及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 基因诊断方法之一—核酸分子杂交法：根据碱基互补配对原则，把互补的双链DNA打开，把单股的DNA小片段用同位素、荧光分子或化学发光催化剂等进行标记之后同被检测的DNA中的同源互补序列杂交，从而检出所要查明的DNA或者基因。 三、调查人群中的遗传病 1、原理 ① 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病 ② 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 2、实施调查过程 3、意义：统计被调查的某种遗传病在人群中发病率，对某个典型的家庭作具体的分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。 某种遗传病发病率= （1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等，同时要分清楚家族中的直系血亲和旁系血亲，以便绘制遗传图谱。 （2）如果调查发病率，则应在群体中随机调查；如果是调查遗传方式，则调查患者家系。两种情况下都应保证群体足够大。 （3）如果是伴性遗传，则应该分性别记录。 练习：调查定远中学高中部三个年级红绿色盲发病率，绘制调查表。 例1：四川某乡镇被大山和河流隔为多个相对集中的村落，受经济、文化、交通和传统婚俗的影响，发现该地区遗传病发病率较高。为此，该地区某中学准备组织学生对当地7个自然村落进行一次遗传病调查，目的是提醒人们改变传统的婚俗习惯，降低遗传病的发生，提高人口素质。 （1）研究课题名称： （2）简要拟出你的调查方案： 调查对象： 调查方法： 调查结果出现方式： （3）在实验结果分析中，为了证明该种遗传病在本乡镇的发病率高与传统习俗中近亲结婚有关，应特别注意从哪些方面分析调查结果，并预期能够支持这一观点的可能结果？ （4）最终的成果形式是： 四、人类基因组计划（HGP） 1、基因组：是指生物体内的DNA分子所携带的全部遗传信息，包括核基因组、质基因组。通常所说的基因组一般指核基因组。 2、人类基因组：指人体DNA（不是基因）所携带的全部遗传信息。 3、测试对象：22+X+Y的全部DNA序列，解读包含的遗传信息。 4、人类基因组计划的影响： 正面效应 负面效应 区分基因组和染色体组 ①对于XY或者ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半和一对性染色体，而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。 ②对于无性别决定的生物如水稻，因为无性染色体，故基因组和染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。 题型四：基因检测、基因治疗 （07年江苏省高考题）单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。 （1）从图中可见，该基因突变是由于 引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切点，突变基因上只有2个酶切点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，