构建基因单倍型.pdfVIP

中国病理生理杂志 ChineseJournalofPathophysiology 2006，22(8)：1489—1492 · l489 · [文章编号】 1000—4718(2006)08—1489—04 正常汉族人群 Fc 1基因结构研究 古宏标 ， 黄玮俊。， 陈素琴 ， 胡 彬。， 李彩霞。， 王一鸣。△ (’中山大学中山医学院医学遗传教研室，广东 广州 510089； 广东药学院，广东广州 510006) [摘 要】 目的：构建我国汉族人群FcctR1基因单倍型及单倍型域。方法：提取 100例正常广东汉族人基因 组，分段扩增FcetR1基因并直接测序鉴定SNP基因型。选取MAF0．10的SNP构建单倍型及单倍型域。结果：汉 族人群FcctR1基因共有3个单倍型域 ，每个单倍型域中包含的单倍型数3至7个，平均为5．33个 ，单倍型域中常见 单倍型数2至3个，平均2．3个。结论：FcctR1基因存在单倍型及单倍型域 ，本研究结果将为进一步以该基因为候选 基因进行疾病基因定位奠定基础。 [关键词】 基因，FcctR1；单元型；单元型域 [中图分类号】 R394．5 [文献标识码】 A ArchitectureofFcaR1 gene in Chinese Han population in Guangdong province GU Hong—biao。 HUANGWei—jun。，CHENSu—qin。，HUBin，LICai—xia。，WANG ， Yi—ming。 (DepartmentofMedicalGenetcis，ZhongshanMedcialCollegeofSunYat—senUniversity，Guangzhou510089，China； GuangdongColelgeofPharmacy，Guangzhou510006，China) [ABSTRACT] AIM：ToconstructtheSNPhaplotypesandthehaplotypeblocksofFeaR1geneinChineseHanpop— ulationinGuangdongprovince．METHODS：GenomicDNAwasextractedfrom 100healthyChineseHansubjects．Geno— typesoftheSNPsinFcctR1geneweredeterminedbyPCRanddirectsequencing．ConsturctingtheSNPhaplotypesandthe haplotypeblocksofFcctR1geneby12SNPsthatisitsminorallelerfequencyweremorethan0．1withHaploviewsoft．RE· STILTS：Thereale3haplotypeblocksinFcctR1geneinChineseHanpopulationinGuangdongprovince．Thenumberof haplotypesineachhaplotypeblocksWas from3to7(average5．33)．However，thenumberofcommonhaplotypesineach blocksWasfrom2to3 (average2．3)．CONCLUSION：Ourresultsshowtheexistenceoftheblock—likesturcturesand thecommonhaplotypesineachblock inFeaR1gene．Itprovidesausefultoolforthegenomeresearchandthemappingof diseasecontributinggenes／varina tsinthisgene． [KEYWORDS] Genes，FcctR1；Haplotypes；Haplotypeblock 当前鉴定复杂病易感基因多以基因组上随机 LD)的存在，使SNPs在染色体上成组分布形成单倍 DNA或基因的多态标记进行疾病与标记间的非亲源 型域结构 (haplotypeblock)。因此，构