第七章单基因遗传与单基因病课件.pptVIP

二、X-连锁隐性遗传病 1.概念：控制某种隐性性状的基因位于X染色体上， 这种遗传方式称为X连锁隐性遗传（XR）。由X染色体 上的隐性致病基因引起的疾病称为X连锁隐性遗传病。 2. 基因型与表现型的关系 （设A为正常基因，a为致病基因） 女性：XAXA XAXa XaXa 正常 携带者 患者 男性：XAY XaY 正常 患者 红绿色盲 男性红绿色盲患者与正常女性婚配，女儿是致病基因携带者，儿子都正常。 男性红绿色盲患者与正常女性婚配图解 B表示红绿色盲基因，b表示相应的正常等位基因 携带致病基因的女性与正常男性结婚，儿子有1/2的概率正常，1/2的概率患红绿色盲，女儿中1/2是致病基因携带者，1/2则完全正常。 女性红绿色盲携带者与正常男性婚配图解 女性携带者与男性患者结婚，后代中，女儿1/2的概率发病，1/2概率为携带者；儿子1/2的概率发病，1/2概率正常。 女性红绿色盲携带者与男性红绿色盲患者婚配图解 系谱特征 1.人群中男性患者较女性患者多，系谱中往往只有男性患者。 2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是携带者，女儿也有1/2可能为携带者。 3、由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥