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个人基因组测序收费将无比低廉 数字化医学 通过对个人全基因组的测序和分析,测试者将成为在线聊天族并开设博客,彼此共享特定 的基因变异详情,交换家族的基因档案,并实施有助于疾病预防的的措施—— 率先尝试 “20年前,医生们牢牢支配着 所有患者的医疗信息:而我们希 望将这种权利逐渐转向个人,”由 谷歌资助的加州23andMe基因组 公司的创立者安妮?沃西基(Anne Wojcicki)说.自公司成立以来,她 们通过邮递接受个人的唾液样 本,在测序和分析了其中含有的 微量遗传物质后,她们把收集来 的相关信息在可靠的网站上予以 公布. 通过对个人基因组的测序和 分析.沃西基旨在让测试者了解 自己家族的渊源以及可能的患病 几率(个人基因组的所有遗传因 子及其之间的相互关系).目前, 她的客户已成为了在线聊天族并 开设了博客网,共享特定的基因变 异详情,交换家族的基因档案等. 因组测序收费将无比低廉 23andMe公司开设的个人基 因组测序业务是否足以让受试者 接受呢?以谷歌创始人之一,沃西 基的丈夫塞吉?布林(Serge,,,Brin) 为例,当公司的测序分折发现.布 林患帕金森氏症的风险高于平均 水平后,他就开始认真地进行有 助于预防该病的锻炼一 自23andMe公司开创了个人 基组测序业务以来,类似的公 司相继出现,并对开展这一业务 的前景无不持乐观态度.Navi— genics基因检测公司顾问,南加州 大学的大卫?阿古斯(DavidA— gus)认为,想促进雇员”愉快”的公 司无不在提升着这种情绪.Navi— genics公司的股东包括谷歌,亚马 逊及KPCB风险投资公司. 开展个人基因组测序并不仅 仅是硅谷的时尚.通过创建庞大 __堂墨兰: 徐俊培/编译 的数据库——由全体国民参 与——冰岛解码基因公司也在从 事个人基因组的测序研究.公司 总裁卡里?斯蒂芬森(KarlStefans— SOI1)认为.未来在个人电脑上就可 以开展基凶组检测.所有的孩子 彳F出生时就进行完全的个人基 组测序.包括中困的益基生物科 技有限公司也提供个人基组检 测,并对亚洲的客户提供咨询. 疑虑重重 然而.自从2000年人类基凶 组计划(HGP)草图公布的近l0年 以来.由基因组引领的药物和个 性化保健医疗的好处并未最现. 那么.对于针对个人开展的基因 组测序工作究竟能走多远? 有些学者对此抱有疑虑.旧 金山加州大学的艾伦?巴尔曼 (AllanBalmain)对这些公司断言 的科学性提出质疑,认为他们力 图使人们接受他们的结果未免过 于牵强.他说,这种”不可靠性”正 在引起公众的强烈反应,有可能促 使公众对更有价值的,以基因组疾 病为研究目标的期望值发生偏转. 一 个值得关切的问题是,实 际上这些公司并不测定个人的完 整基因组序列,仅仅分析测试者 数字化医学 极小一部分DNA,即单核苷酸多 态性(SNP)染色体的某些部分.然 而.他们坚持认为,SNP变异与一 系列疾病的形成有关联.因为在 过去几年里.针对基因组的研究已 经在SNP变异与包括糖尿病在内 的多种疾病之间建立起了相关性. lO年前.尽管生物技术先行 者克雷格?文特尔(CraigVenter) 测定了其自身的基因组序列.然 而他也仅对SNP分析的科学性表 示怀疑.他认为,目前”我们还不 全面了解基因组的的哪些部分与 疾病有重大关系.” 其他一些人则认为,目前针 对SNP的个人基因组分析只是全 基因组测序的一种替代.因为在 全基因组的测序报告中,SNP被 确定与疾病的发生有关.只不过 其意义被过分夸大了.尽管这些 公司发现了被认为可能增加患病 风险的SNP.但测试者还拥有许 多能降低患病风险的,目前还不 知道的其他基因. 另外的一些怀疑论者则不相 信个性化医疗.原因之一,仅由一 种或几种基因缺陷引起的疾病是 不常见的,包括糖尿病,心脏病等 大部分疾病均与数十个甚或数百 个基因缺陷有关,而其中的某些 基因仅影响疾病的遗传易感性. 因此,怀疑论者认为,科学家不大 可能精确地预测疾病.更不用说 设计真正的个性化疗法了. 然而,纵观基因组测序技术 的发展,未来全基因组测序技术 完全可用于疾病的诊断与预测. 但成本必须从目前的每次10万 美元降至1000美元以下.这一目 标可望在10年内达到届时.全 基因组测序技术的最大应用.可 能就在于药物的探索方面. 精确医学 全球制药公司曾一度陷 入创新的枯竭期,但源于基 因组学的快速发展正在改变 这种状况.由于一种不同于 SNP的基因指示剂,即生物 标志物诊断技术的应用,一 场攻克癌症的战役正在拉开 帷幕.生物标志物诊断技术 旨在揭示个体或群体中潜在 的药效以及有害反应等过 程.国际经济合作与发展组 织(OECD)即将发表的报告认为, 生物标志物诊断技术的出现,是