神经病课件08肌肉疾病讲解材料.ppt

肌肉疾病 华山医院神经内科 卢家红 概述 骨骼肌组成 肌纤维类型 I型纤维 慢收缩纤维 II型纤维 快收缩纤维 ATPase pH 9.4 stain “Checkerboard” pattern oftype I （Light）and II （Dark）fibers 神经肌肉接头（NMJ） 运动单位 肌肉本身 通道病 肌营养不良 代谢性肌病 先天性肌病 炎症性肌病 其他 神经肌肉接头 突触前膜病变（LES、CMS） 突触间隙病变（有机磷中毒、CMS） 突触后膜病变（MG、CMS） 肌肉疾病分类 肌肉MRI 肌肉活检 基因检测 肌营养不良Muscular Dystrophy Muscular dystrophy refers to a group of genetic diseases characterized by progressive weakness and degeneration of the skeletal muscles which control movement. The major forms of MD include Duchenne, Becker, limb-girdle, facioscapulohumeral, oculopharyngeal, distal and Emery-Dreifuss. Duchenne is the most common form of MD affecting children. MD can affect people of all ages. Although some forms first become apparent in infancy or childhood, others may not appear until middle age or later. FSHD? 大小不均、核内移、坏死、再生、不透边纤维等（HE） normal DMD Dystrophin免疫染色 BMD 临床分型 DMD/BMD假肥大型肌营养不良（性连） FSHD面肩肱型肌营养不良（常显） DM强直性肌营养不良（常显） LGMD肢带型肌营养不良（常显、常隐） EDMD艾德肌营养不良（性连、常显） OPMD眼咽型肌营养不良（常显） DD远端肌营养不良-远端肌病（常显、常隐） CMD先天性肌营养不良（常隐） 假肥大型肌营养不良 X-link，DMD 1/3500，BMD 1/17500 DMD 12岁前不能行走 BMD 16岁后尚能行走 鸭步、翼状肩、Gower征、假肥大、足跟着地困难 心脏受累、智能减退 临床表现 肌酶 CK、LDH、ALT、AST升高（DMD、BMD） 肌电图 肌源性损害病理 基因 dystrophin基因-MLPA多重连接探针扩增技术 实验室检查 诊断 年龄、性别 病程 无力分布 肌酶和肌电图 病理（组织病理、免疫组化） 基因 治疗 以支持治疗为主 治疗进展和展望 糖皮质激素 成肌细胞移植（Dys缺陷鼠） 基因治疗（基因大） 氨基糖甙类药物治疗（影响终止密码子） 干细胞治疗 上调Utrophin（同源蛋白） 重症肌无力Myasthenia Gravis Myasthenia gravis is a chronic autoimmune disease characterized by weakness of the skeletal muscles. The hallmark of myasthenia gravis is muscle weakness that increases during periods of activity and improves after periods of rest. Muscles that control eye and eyelid movements, facial expression, chewing, talking, and swallowing are often, but not always, involved. The muscles that control breathing and neck and limb movements may also be affected. Myasthenia gravis is caused by a defect in the transmission of nerve impulses to muscles. In myasthenia gravis, antibodies produced by the bodys own immune system block, alter, or destr