高通量测序在出生缺陷预防中的应用课件.pptVIP

主要致聋基因 12SrRNA：药物性耳聋基因 “一针致聋”基因；母系遗传 携带药物性聋基因的个体及 其母系家族成员应禁用氨基糖甙类药物！ 主要致聋基因 线粒体基因属于母系遗传，即下一代的线粒体基因来自于母亲。 原因：在受精时，精子的细胞核进入卵子，与卵子的细胞核融合，精子中的线粒体会被卵子中的泛素水解酶水解掉。因此，下一代的线粒体全部来自卵子。 主要致聋基因 GJB3：我国克隆的第一个遗传病基因 后天高频听力损失 补救方法： 佩戴高频助听器 避免使用耳毒性药物 遗传性耳聋基因检测芯片 多指标：同时检测针对?先天性耳聋?药物致聋?后天迟发性耳聋 4 个基因（GJB2, GJB3, 12SrRNA 和 PDS）9个突变位点 高精度：301医院、协和医院和吉大第一医院对 1088 例临床样 本作双盲对照实验证明芯片与测序法符合率为100％ 激光共焦扫描仪 自动判读软件 遗传性耳聋检测芯片试剂盒 获国家医疗器械证（2009） 芯片杂交仪 芯片洗干仪 1555AG 1494CT 耳聋基因芯片产品社会影响力 国家863项目 北京国家工程研究中心研制 资质 国家分管部门 《医疗器械注册证》 CFDA（国家食品药品监督管理局） 医疗新技术准入 国家卫生和计划生育委员会 新增医疗服务