正常及异常生长发教学课件.ppt

总 结 GnRHa是目前治疗ICPP最好的药物，但是必须掌握适应症； 对于就诊时间较晚，尤其是已有月经初潮、骨龄超过11.5周岁\生长潜能严重受损的ICPP患儿,建议选择GnRHa+rhGH联合治疗。 谢谢各位！ 我国对人体生长发育的系统研究起步较晚，最早的报道见于1910年。初期的资料多出自于欧美学者之手，从1932年才开始在中华医学杂志上有中文发表的材料，第一篇是上海市学龄儿童身长、体重之初步研究（许世谨、吴利国）。 自1985年起，由教育部、体育总局、卫生部、国家民族事务委员会和科学技术部共同组织和领导了“中国学生体质与健康调研”，每5年进行1次，调查地区包括除台湾省外的全部省、自治区和直辖市，调查对象为7-22岁的大、中、小学生，不仅调查汉族学生，还包括20个少数民族学生。调查内容有身体形态、生理功能、运动素质、健康状况4个方面 近30年来中国儿童青少年的生长处于长期趋势中的快速增长期，生长速度不亚于日本经济腾飞期的“生长神话”，也快于欧美国家近百年的“长期趋势”速度。 * GHRH(growth hormone releasing hoemone) SRIH(somatotropin release inhibiting hormone) GnRH(gonadatropin releasing hormone) * 猫叫综合征”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合征”。 * 在人类,男性细胞核中很少或根本没有巴氏小体,而女性则有1个。以后研究表明,巴氏小体就是性染色体异固缩(细胞分裂周期中与大部分染色质不同步的螺旋化现象)的结果。通过巴氏小体检查可确定胎儿性别和查出性染色体异常的患者,如克氏(Klinefelter′s)综合征患者外貌为男性,但有一个巴氏小体,可判定患者的核型是47,XXY；而外表为女性的特纳氏(Turners)综合征患者却无巴氏小体,故判断患者的核型是45,XO。 * 原发性GH不敏感综合征又称Laron综合征，是由Laron在1966年首次报道的严重的单一GH缺如所引起的矮小临床表现。而血清GH水平升高，对外源性GH有抵抗，血清胰岛素样生长因子降低，几乎无生长激素结合蛋白（GHBP）。 I型血浆GH及IGF基值均低，但注射外源性hGH后IGF明显升高，也即采用hGH治疗效果良好者，此型最多见。Ⅱ型即Laron型。血浆GH浓度很高，但IGF极低。可能因肝缺乏GH受体而不能产生IGF所致。故又称假性生长激素过低症。其对外源性GH有耐药性。近年来报道了pygmy侏儒症，多见于非洲，儿童时期GH和IGF与对照组无显著区别，青春发动期后及成年后仅IGF-1明显低于对照组，故青春期无加速线性生长，最终出现身材矮小。Ⅲ型血浆GH及IGF浓度均低，对外源性hGH不敏感，可能是垂体和肝脏均不正常。Ⅳ型血浆GH及IGF均正常，对外源性hGH亦无效，目前认为此型乃由于周围组织对生长介质不敏感所致。 * 1mg=3IU 孕母因素 如初产妇，孕母年龄16岁或35岁； 以往有生产低体重儿史； 孕母有慢性疾病史，服药史。 出生体重和/或身长低于同胎龄、同性别平均值-2 SD 出生最初3天内常有低血糖发作史 可有宫内缺氧引起的症状，如羊水污染、黄疸、呼吸困难和抽搐等 SGA主要临床特点 有酸中毒症状 可有宫内感染症状，如肝脾肿大、黄疸期延长和视网膜脉络膜炎 年长儿表现身材矮小 代谢异常 体内脂肪增加 血脂变化，胆固醇增加 血压轻度升高 认知能力损害 SGA主要临床特点 SGA主要临床特点 胰岛素抵抗 肾上腺功能早现：出生体重越低越易出现肾上腺机能早现 性腺 男孩 生殖低功能：精液分析缺陷 女孩 第二性征早现，初潮年龄提前卵巢排卵率相对较低 代谢综合症发病率增加 影响脑发育 导致认知和智力发育障碍 学习成绩较适龄儿童低 成年后有发生 冠心病 脑卒中 2型糖尿病 和X综合征的危险 SGA矮小症潜在风险 婴儿期喂养适度，不要过度，以免今后发生肥胖 GH应用前应测定血糖和血HbA1c，评价糖尿病危险因素 GH治疗 开始治疗年龄应在3～4岁以后 剂量：50～70 μg/kg/d 可能存在轻度GH抵抗 SGA治疗 SGA患儿出生后生长 85-90%生后出现生长追赶 10-15%生后无生长追赶 3-4岁末实现追赶FHt〈 -2SD 占成人矮小症的20% 治疗效果的相关因素 治疗前GH水平 治疗前IGF1/BP3的水平 治疗开始年龄 治疗剂量 定 义 性早熟是指女孩在8岁前，男孩在9岁或9岁半前呈现第二性征的病变。女孩10岁前月经初潮。 Tanner分期（5期标准） 男孩 外生殖器发育分期（G） 阴毛发育分期（PH） 女孩 乳房发育分