中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南PPT课件.pptVIP

解读内容 概述 一.临床检查 详细询问病史和体格检查 在脑干、颈段、胸段、腰骶段4个区域中寻找上、下运动神经元共同受累的证据，是诊断ALS的基础。 根据情况可选择适当的辅助检查以排除其他疾病，如神经电生理、影像学以及实验室检查等。 对于在发病早期诊断的ALS，特别是当临床表现不典型或进展过程不明确时，应定期(3个月)进行随诊，重新评估诊断 1．病史 是证实疾病进行性发展的主要依据， 首发无力的部位开始。 追问症状发展、加重以及由一个区域扩展至另一个区域的时间过程。 注意询问吞咽情况、呼吸功能以及有无感觉障碍、尿便障碍等。 2．体格检查 在同一区域，同时存在上、下运动神经元受累的体征，是诊断ALS的要点。 (1)下运动神经元受累体征主要包括肌肉无力、萎缩和肌束颤动。通常检查舌肌、面肌、咽喉肌、颈肌、四肢不同肌群、背肌和胸腹肌。 (2)上运动神经元受累体征主要包括肌张力增高、腱反射亢进、阵挛、病理征阳性等。通常检查吸吮反射、咽反射、下颏反射、掌颏反射，四肢腱反射、肌张力，Hoffmann征、下肢病理征、腹壁反射，以及有无强哭强笑等假性延髓麻痹表现。 2．体格检查 (3)临床体检是发现上运动神经元受累的主要方法。在出现明显肌肉萎缩无力的区域，如果腱反射不低或活跃，即使没有病理征，也可以提示锥体束受损。 (4)对患者进行随诊，动态观察体征的变化，也可以反映出疾病的进行性发展过程。 当病史、体检中发现某些不能用ALS解释的表现时，如病程中出现稳定或好转、有肢体麻木疼痛等，诊断ALS需慎重，并注意是否合并有其他疾病。 二.神经电生理检查 神经电生理检查 同芯针肌电图检查 下运动神经元病变的判断主要通过同芯针肌电图检查。 肌电图可以证实进行性失神经和慢性失神经的表现。当肌电图显示某一区域存在下运动神经元受累时，其诊断价值与临床发现肌肉无力、萎缩的价值相同。 神经电生理检查 (1)进行性失神经表现：主要包括纤颤电位、正锐波。当所测定肌肉同时存在慢性失神经的表现时，束颤电位与纤颤电位、正锐波具有同等临床意义 。 (2)慢性失神经的表现：①运动单位电位的时限增宽、波幅增高，通常伴有多相波增多；② 大力收缩时运动单位募集减少，波幅增高，严重时呈单纯相；③ 大部分ALS可见发放不稳定、波形复杂的运动单位电位。 (3)当同一肌肉肌电图检查表现为进行性失神经和慢性失神经共存时，对于诊断ALS有更强的支持价值。在某些肌肉可以仅有慢性失神经表现，而无纤颤电位或正锐波。如果所有测定肌肉均无进行性失神经表现，诊断ALS需慎重。 神经电生理检查 (4)肌电图诊断ALS时的检测范围： 应对4个区域均进行肌电图测定。其中脑干区域可选择测定一块肌肉，如胸锁乳突肌、舌肌、面肌或咬肌。胸段可选择胸 水平以下的脊旁肌或腹直肌进行测定。在颈段和腰骶段，应至少测定不同神经根和不同周围神经支配的二块肌肉。 (5)在ALS病程早期，肌电图检查时可仅仅出现1个或2个区域的下运动神经元损害，此时对于临床怀疑ALS的患者，需要间隔3个月进行随访复查。 神经电生理检查 (6)肌电图出现3个或以上区域下运动神经源性损害时，并非都是ALS。电生理检查结果应该密切结合临床进行分析，避免孤立的对肌电图结果进行解释。 3．运动诱发电位：有助于发现ALS临床下的上运动神经元病变，但敏感度不高。 三、神经影像学检查 1．影像学检查不能提供确诊ALS的依据，但有助于ALS与其他疾病鉴别，排除结构性损害。例如，颅底、脑干、脊髓或椎管结构性病变导致上和(或)下运动神经元受累时，相应部位的MRI检查可以帮助鉴别诊断。 2．在ALS，MRI检查可以发现锥体束走行部位的异常信号。 3．某些常见疾病，如颈椎病、腰椎病等可与ALS合并存在，需要注意鉴别。 四.ALS的诊断标准 四.ALS的诊断标准 五.鉴别诊断 常见的有： 颈椎病、腰椎病、 多灶性运动神经病、 平山病、 脊髓性肌萎缩、 肯尼迪病、 遗传性痉挛性截瘫、 副肿瘤综合征等。 六、ALS的治疗 改善患者的生活质量，应早期诊断，早期治疗，尽可能延长生存期。 营养管理、呼吸支持和心理治疗等综合治疗。 1．延缓病情发展的药物 (1)利鲁唑(riluzole)：化学名2．氨基 (三氟甲氧基)．苯并噻唑 其作用机制包括稳定电压门控钠通道的非激活状态、抑制突触前谷氨酸释放、激活突触后谷氨酸受体以促进谷氨酸的摄取等。 该药是目前惟一经多项临床研究证实可以在一定程度上延缓病情发展的药物，用法为5O mg，每日2次口服。 当病程晚期患者已经使用有创呼吸机辅助呼吸时，不建议继续服用。 （2）其他药物：在动物实验中，尽管有多个药物在ALS动物模型的治疗中显示出一定的疗效，如肌酸、大剂量维生素E、辅酶Q 。、碳酸锂、睫状神经营养因子、胰岛素样生长因子、拉莫三嗪