心肌致密化不全一种特殊类型的先天性心肌病.ppt

心肌致密化不全 一种特殊类型的先天性心肌病 广东省心血管病研究所心儿科 徐衍梅 一、定义 心肌致密化不全（ NVM）是一种特殊类型的先天性心室肌发育不全性心肌病，主要特征为左心室或（和）右心室腔内存在大量粗大突起的肌小梁及深陷隐窝，常伴或不伴有心功能不全、心律失常和体循环栓塞。 二、临床认识过程 1984年 德国Engberding通过心血管造影和超声检查 首次发现； 1985年 德国Goebel等提出此类病变可能为一新型疾 病，从而引起人们关注，曾将此病称为“海 绵样心肌病”； 1990年 美国Chin等将其正式命名为“NVM”； 1995年 WHO/ISFC将其归类于“性质未定心肌病”； 2000年 我国首次报道。 三、发病情况 发病率 0.05%-0.24% 国外报道NVM223例（82%为1997年以后病例） 男 147例（66%） 女 72例（32%） 性别不确定 4例（2%） 性别分布不均与NVM的遗传学类型有关 四、发病机理 正常胚胎心室于妊娠5-8周时心内膜下心肌发生正常的 “致密化”过程。原始的心室由大量的肌束相互交织成 网，其间存在很深的与心室腔相通的血窦，后者逐渐 退化成为毛细血管，以致心室肌被“压紧”。 此过程如果停滞，便造成出生后仍有多量深达心室肌 内的与心腔相通的隐窝，心内膜侧心室肌外观犹如海 绵状。 四、发病机理 由于胚胎心室肌致密化过程多为 从右室→左室 从心底→心尖 从心外膜→心内膜 因此非致密化部分的分布 多为左室，少见双室 多为心室中部到心尖，少见心室底部 五、病理解剖学及组织学 NVM最常见的部位是左室心尖部及其相邻 部位的心室侧壁和下壁。 五、病理解剖学及组织学 解剖学特点: 致密化不全的心肌分布于内膜面，而致密化心肌 位于外膜面，形成两层结构的心室壁，局部心室 壁因此相对增厚； 致密化不全的心肌类似于海绵状； 心室腔内的肌小梁异常粗大，心室壁有深陷的隐 窝，表面覆有心内膜，与冠状动脉不相通。 五、病理解剖学及组织学 组织学特点: 不同程度的心内膜下纤维化； 心肌纤维化； 心肌结构破坏； 心肌肥大、疤痕和炎症现象； 致密化不全的心肌区域血流灌注减少16％-33％。 六、遗传学基础 家族发病； 最多一家5例报告； 有同胞兄弟发病的报道，亦有同卵双胎均发病的 报道； 病人一级亲属中患病的机会可以高达19-44％； 可发生X染色体连锁隐性遗传，定位于染色体Xq28 上的G4.5基因突变； 近来研究发现亦可发生常染色体显性遗传，定位 于染色体11p15上的基因突变。 七、分类 可以合并先天性心血管畸形（14%）； 常可以单独存在，此时多称为“孤立性心肌 致密化不全”； NVM 可为左室型、右室型和双室型。 八、临床表现 心功能不全 进展性心功能障碍常为主要症状，程度与病变范围 有关。 心律失常（可致猝死） 心律失常发病率高，多为致命性室性心律失常 （32％-36％），也可有早搏、SVT、WPW、房颤、左 束支阻滞、AVB等。 体循环栓塞 由于肌小梁间存在深陷的隐窝，隐窝内血流速度缓 慢，易形成血栓，栓子脱落导致体循环栓塞，主要见于 成人，儿童罕见。 八、临床表现 尽管NVM是先天性发育异常，但症状的首发 年龄差别很大。有些患者出生后就发病，有些 成年后才出现症状，有些终身没有症状。这与 致密化不全的病变范围有关，出现症状时年龄 越小，其预后越差。 九、辅助检查 心电图 X线检查 超声心动图 螺旋CT检查 MR检查 心导管检查 九、辅助检查 心电图 NVM患者心电图异常发生率高(88％-94％) ST-T改变： T波倒置、ST段下移或上升、可出现异常Q波； 传导阻滞： 右束支阻滞、左束支阻滞、房室传导阻滞； 心律失常(37％-48％)：