必修2 人类遗传病 ppt课件.ppt

近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 一、人类常见遗传病的类型 ２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。 常染色体：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症 伴X：红绿色盲、血友病 （二）多基因遗传病：由两对以上等位基因控制。 发病率高，常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、冠心病，哮喘病，青少年型糖尿病等。 （三）染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病． 常染色体异常： 21三体综合征（先天性愚型）、猫叫综合征 性染色体异常：性腺发育不良 遗传病的危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。 优生的措施 1、禁止近亲结婚：　　我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”(看例) ２、遗传咨询： ３、适龄生育：(go) ４、产前诊断 先天性疾病与遗传病 先天性疾病：个体出生后即表现出来的疾病。 大多数为遗传病，少数是在子宫内获得。如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形。 有些出生后未表现出来的也可能是遗传病，如原发性血色素病，是一种铁代谢障碍疾病，80%的病例在40岁以上。 * 第３节 人类遗传病 传染病是由各种病原体引起的能在人与人、动物与动物或人与动物之间相互传播的一类疾病 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病 通常分为单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病三类。 （一）单基因遗传病 １．概念： 受一对等位基因控制的遗传病． ２．举例： （１）显性遗传病：由显性基因控制的遗传病 常染色体：多指，并指，软骨发育不全 伴X：抗维生素Ｄ佝偻病 并指 并指、多指 1．四肢短小与躯干长短不成比例，呈软骨发育不全性侏儒形，即头大、鼻塌、下颌及前额突出、颈短，臀部后突、腰前凸，骨盆前倾。 2．智力、性征和肌肉发育均正常。 3．手指呈车福样散开，手常不能摸及臀部。 4．有的表现脊柱侧弯、甚至出现椎管狭窄、脊髓和神经症状。常伴有O型腿畸形 软骨发育不全 抗维生素Ｄ佝偻病 白化病 能吃的食物只有 西红柿 苯丙酮尿症 唇裂 21三体综合征 猫叫综合征 外貌像女性，第二性征发育不良，无生育能力，有蹼颈，肘外翻，智力低下，但也有正常的。 性腺发育不良——XO型 XXY型个体 外貌是男性，无生育能力，智能一般较差 XYY型个体 外貌男性，智能稍差，但也有高于一般人的，据说这种人有反社会行为，但尚无定论，有生育能力。 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　　（1）苯丙酮尿症 　　　　　　A.常显　　（2）21三体综合征 　　　　　B.常隐　　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　　（4）软骨发育不全 　　　　　D.X隐　　（5）血友病 　　 　E.多基因遗传病　　（6）青少年型糖尿病 　　　　F.常染色体病　　（7）性腺发育不良 　　　　　G.性染色体病 练一练 １．Ｂ ２．Ｆ ３．Ｃ ４．Ａ ５．D ６．E ７．Ｇ 二．遗传病的监测和预防 １．手段： （１）遗传咨询： （２）产前诊断： ①概念： 在胎儿出生前，医生用专门的检测 手段，确定胎儿是否患有某种遗传 病或先天性疾病的方法． ②手段： 羊水检查，Ｂ超检查，孕妇血细胞 检查，绒毛细胞检查和基因诊断． ③意义： 避免患有严重疾病或畸形的胎儿出生 优生： 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。 让每个家庭生育出健康的孩子。 三．人类基因组计划与人体健康 目的： 测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息 24条染色体（22条常染色体+X+Y） 思考：测定多少条染色体上的DNA序列？ 例1、 生物进化论的创始人，达尔文跟他舅父的女儿埃玛结了婚，婚后，他们共生育6子4女。有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。 例2、著名遗传学家摩尔根与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 要优选怀孕年龄，女方以24一29岁，男方以25