第十三章内分泌及代谢性疾病 ppt课件.ppt

儿科护理学 主编 唐建华 第13章内分泌及代谢性疾病 洪美珍 内分泌及代谢性疾病 典型病例：多数先天性甲低常在出生6个月后出现典型症状。 神经系统：智能低下，表情呆板，对外界反应迟钝，大动作及语言发育落后于正常同龄儿。 生理功能低下：少吃，少哭，少动，体温低、哭声低、心音低钝、血压低、肌张力低等五低。还有脉搏及呼吸慢。 消化道功能紊乱：纳少，腹胀，便秘。 地方性甲状腺功能低下 1.出生时就有明显的症状。 2.临床表现有两种类型： ⑴以神经系统症状为主：共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下，其他表现不明显。 ⑵以黏液性水肿为主：有特殊的面容和体态，智力发育落后，神经系统检查正常。 TSH和TRH分泌不足：患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状，如低血糖（ACTH缺乏）、小阴茎（Gn缺乏）、尿崩症（AVP缺乏）等 （五）诊断 典型的病例根据患儿出现明显多饮，多尿、多食和消瘦，空腹血糖≥7.0 mmol/L和餐后任意时刻血糖水平≥11.1mmol/L，可诊断1型糖尿病。 （六）治疗 糖尿病治疗是综合性的，包括胰岛素治疗、饮食管理、运动及精神心理治疗。 治疗目的是： 控制血糖； 积极预防并及时纠正酮症酸中毒； 保证患儿正常生长发育； 预防及早期诊断和治疗并发症。 病例13-2 男孩，2岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高,尿有霉臭味。 1、临床上首先考虑是什么病可能？ 2、进一步行什么实验室检查来帮助诊断？ 3、最重要治疗措施是？ 苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是常染色体隐性遗传疾病，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，使尿液中排出大量苯丙酮酸代谢物而得名。我国发病率约为1︰16500。 （一）病因 　　本病病因主要是苯丙氨酸羟化酶活性减低或无活性。是由控制苯丙氨酸羟化酶的相关基因发生突变所致。 （二）临床表现： 1、发病时间： 出生时：正常 症状出现：3-6个月 症状明显：1岁 2、智力低下 3、外貌　因黑色素合成不足，在生后数月毛发变黄，皮肤白皙和虹膜色泽变浅。皮肤常伴湿疹 4．其他 由于有些代谢产物从汗、尿中排出，所以汗、尿液中特殊难闻的鼠味和霉臭味。 （三）实验室检查 1．新生儿期筛查 采取Guthrie细菌生长抑制试验法。 2．血液中苯丙氨酸测定 3．尿三氯化铁试验和2，4一二硝基苯肼试验 4．尿蝶呤图谱分析 5．DNA分析 （四）诊断 本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。 由于患儿在早期不出现症状，因此早期必须借助实验室检测。 其典型病例根据智力低下、色素脱失和鼠气味和血苯丙氨酸升高可以确诊。 （五）治疗 诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好。 1．低苯丙氨酸饮食 治疗持续时间： 青春期后 2．BH4缺乏型苯丙酮尿症患儿尚应给予BH4、5－羟色氨酸和L-DOPA?。? （六）预防 避免近亲结婚。 开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。 对有本病族史孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。 糖 尿 病DiabeteMellitus，DM 概 念 由于胰岛β-细胞受损，胰岛素缺乏，糖，蛋白，脂肪代谢紊乱，使血糖升高，尿糖升高，出现多饮，多尿，多食，消瘦。 分为原发性和继发性两类。 原发性糖尿病又可分为： ① Ⅰ型糖尿病：以胰岛β细胞破坏，胰岛素分泌绝对不足所造成，必须使用胰岛素治疗，故又称胰岛素依赖性糖尿病（insulin dependentdiabetes mellitus，IDDM）； ② 2 型糖尿病：由于胰岛β细胞分泌胰岛素不足或靶细胞对胰岛素不敏感（胰岛素抵抗）所致，亦称非胰岛素依赖性糖尿病（noninsulin-dependent diabetes mellitus，NIDDM）； ③ 青年成熟期发病型（maturity-onset diabetes of youth，MODY） （一）病因 遗传是小儿得糖尿病的重要原因。有人统计，双亲中有一人患糖尿病，子代的发病率为3%～7%;双亲均为糖尿病者，子代发病率可达30%～50%。 此外，环境因素、免疫因素与糖尿病发病密切相关 （二）临床表现 1．Ⅰ 型糖尿病患者起病较急，多有感染或饮食不当等诱因。 2．典型症状