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第 10 章 DNA 指纹图谱分析方法 10.1 DNA 指纹图谱产生的原理 10.1.1 高变异 DNA 序列的发现 1980 年，Wyman 和 White 在进行人体 DNA 基因文库的研究中，筛选到一个随机 DNA 片 段，以其为探针进行 RFLPs 分析，检测到 8 个等位基因，平均杂合率超过 75％，因此推测该 位点的多态性来源于 DNA 重排而非碱基突变，这是人类基因组中发现的第一个高变区（hyper variable regions，简称 HVRs）。此后，人们在人类基因组中又陆续发现了其他一些高变区， 如α-珠蛋白基因（Higgs 等 1981，1986）、胰岛素基因（Bell 等 1982）、脂蛋白基因（Knott 等 1986）、D-Ha-ras 癌基因（Capon 等 1983）、Zata-珠蛋白基因（Goodbourm 等 1983）等基 因的侧翼及肌红蛋白基因（Weller 等 1984 ）的第一个内含子区域，都含有这种 HVRs。这些高 变区的共同特点为：都是由一短序列（即重复单位）首尾相连、多次重复而成，其多态性来源