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月经初潮年龄遗传因素分析 　　[摘要] 初潮（menarche）是反映女性生长发育及性成熟的重要指标。月经初潮年龄在过去的半个世纪有明显的提前趋势。影响月经初潮年龄的主要是遗传方面的影响。深入分析该因素，有助于认识目前的青少年发育加速问题，从而为青少年健康教育做指引。 　　[关键词] 月经；初潮年龄；遗传 　　[中图分类号] R715[文献标识码]A [文章编号]1673-7210（2008）05（c）-023-02 　　 　　女孩月经初潮标志着青春期发育的日益成熟，性成熟期的来临。尽管在初潮的最初两年仍以无排卵性出血居多，但它表示下丘脑-垂体-卵巢轴功能的初步建立，在女性一生的发育中有着极其重要的作用。反映了儿童青少年生长发育和性成熟的过程。在世界各地均有大量研究表明，月经初潮年龄在过去的半个世纪有明显的提前趋势，如1980年北京、武汉等5大城市抽样调查结果显示，平均初潮年龄为13.7岁[1]；1993年北京???科大学妇女儿童保健中心对北京市少女的调查中显示，城市组初潮年龄为12.6岁，农村组为13.1岁。另外厦门、西安、广州等城市报道均有提前。从国外报道来看，Chumlea等[2]和McDowell 等[3]发现月经初潮平均年龄在1920年前出生的老年人约为13.3岁，而1980～1984年出生的人约为12.4岁，在美国的非西班牙黑人女孩比过去30年提前了5.5个月，并且在各种族人群中间均有下降。 　　月经初潮年龄提前相应引起一系列社会问题，如：性生活提前、早婚、早产、性传播疾病、吸毒等不良行为问题和乳腺癌、肥胖等疾病发病率增高[4，5]，给妇女健康及社会发展带来严重影响。为了深入认识初潮年龄提前问题，为青少年健康教育做指引，我们从遗传角度分析影响初潮年龄提前的原因 。 　　众所周知，所有生物都有各自特定的生长发育模式。人类从受精卵形成之始便接纳了来自父母的独特基因型，基因作为遗传的载体，与环境的相互作用中在个体发育的不同阶段逐步实现其特定的表型，Towne 等[6]利用家族研究数据获得女性月经初潮年龄遗传度为（0.49±0.13）（95%可信区间：0.24～0.73）。从而认为发达国家女孩月经初潮年龄约有50%归因于遗传因素的作用。 　　1母亲的初潮年龄 　　母亲初潮年龄较早可通过遗传使女儿的月经相应提前，这与初潮年龄较早的母亲其后代的生长发育速度快，更早地拥有体脂比例从而更早成熟有关。Chasiotis等[7]在1996～1997年间对分别来自东、西部德国的两组共计124个家庭的209名女性进行问卷调查，结果分析显示，第一个出生的女孩与其母亲之间在初潮年龄上显示了极大的连续性，并独立于文化背景以外。另外Ong等[8]也有报道，该项前瞻性调查对13 971例出生的新生儿及母亲进行身体测量，同时对母亲在初潮年龄、末次月经、产次、教育程度、吸烟与否等多个指标进行问卷调查，并在婴儿1岁和长至9.9岁再次采用DXA（双能X线吸收计量法）测量，结果显示，初潮年龄较早的母亲其子代生长发育加速，比初潮年龄较晚母亲的小孩平均身高每年增加0.64 cm，体重每年增加0.72 kg，体重指数每年增加0.51 kg/m2。母亲初潮年龄与女儿，孪生姐妹之间都存在明显的相关性[6]。van den Berg等[9]也通过调查同卵双生和异卵双生的姐妹证实了这种内在联系。 　　2父亲的遗传基因 　　在国内，父亲对女儿在性发育方面的影响一直报道不多，但近10年来有多位国外学者对Xq28基因组进行了细致研究，Xq28是位于X染色体长臂的性连锁基因，被认为是具有决定性腺功能的基因之一，该基因对女性卵巢功能具有重要意义，与多种女性内分泌疾病如：卵巢早衰、闭经、流产等密切相关。 雄激素受体基因（androgen receptor AR gene）是定位于Xq28的X连锁等位基因。可通过父亲传递给女儿，它由多形的三核苷酸串联重复系列CAG和GGC组成，位于AR基因的第一个外显子上，其编码的物质与雄激素受体结合可增加激素敏感基因的转录，故在管理AR基因的表达有重要的作用。Comings等[10] 通过征集大学志愿者，采用实验检测+问卷调查的方法，发现变异的AR基因可通过遗传，其女儿显示出初潮年龄提前及更多的行为问题。 　　3出生时的身长体重 　　个体出生时的状况极大地反映了先天因素的影响。最近来自广西的报道指出了宫内环境和女孩在儿童期的发育情况对初潮年龄早晚的影响。出生时身长与初潮年龄早晚关系密切：出生时身长越长, 初潮年龄越早[11]。单因素分析发现, 出生时体重在初潮早组（14.5岁）均比正常初潮年龄组（11.5～14.5岁）轻, 但是初潮早组与初潮晚组间出生体重差异无显著性。多元线性回归分析发现, 出生时体重、出生时身长和1岁时