小儿遗传代谢病 20120323 天津儿科学会copy.ppt.ppt

小儿遗传代谢病 医学博士　張　春花 日本石川県金沢市平和町3-1-1 mils@yacht.ocn.ne.jp ☎+81-76-2437711 日本松本生命科学研究所 国际共同研究组织 授课内容 遗传代谢疾病的概论 遗传代谢疾病的诊断方法 遗传代谢疾病的质谱分析筛查法 常见遗传代谢病的治疗指针 MILS诊断病例介绍 质谱筛查技术的临床合理使用 1.遗传代谢疾病的概念 遗传 紊乱 代谢 人体内生化代谢图 每一代谢环节的阻滞都会导致代谢紊乱，这种病态为代谢病 C16 C14 C12 C10 C8 C6 C4 先天性代谢异常的概念模式 A ＋　 B C　＋　D a b Enzyme CoF 血中・尿中浓度增高・过量 细胞・体液中浓度下降・不足 Unbalance! 遗传代谢病的分类 糖代谢异常 半乳糖血症、果糖1、6二磷酸酶缺乏症 氨基酸代谢异常 苯丙酮尿症、尿素循环异常、支链氨基酸代谢异常(有机酸血症MMA,MSUD) 脂肪酸代谢异常 短、中、长链脂肪酸氧化异常··· 核酸代谢异常 黄嘌呤尿症、尿嘧啶胸腺嘧啶尿症、β-脲基丙酸酶缺乏症··· 细胞器官异常 线粒体疾病、过氧化媒体病、溶酶体疾病··· 常见遗传代谢疾病的临床表现 嗜睡, 呕吐, 脱水, 惊厥, 昏迷, 腹泻, 慢性湿疹,黄疸， 色素缺失，异味 … 昏睡, 喂奶困难, 呼吸困难