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贫困边远地区新生儿疾病筛查管理模式探讨 　　【摘要】新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一，贫困边远地区由于条件有限，开展新生儿疾病筛查工作面临许多难题。探讨贫困边远地区新生儿疾病筛查管理模式，找到适合的方法，对提高贫困边远地区新生儿疾病筛查率和筛查质量有十分重要的现实意义。 　　【关键词】 贫困边远地区 新生儿疾病筛查 管理模式 　　中图分类号：R72文献标识码：B文章编号：1005-0515（2011）2-342-02 　　 　　随着社会的发展, 人民生活水平不断提高，传统的以生物-躯体疾病诊治为主的医学服务模式已转向以健康促进、保健指导为主的预防控制医学服务模式, 人们更关注自身的健康, 尤其是儿童的健康状况日益受到家长的重视，儿童的生存状况与健康水平历来受到社会各界的广泛关注, 儿童保健也一直是预防保健工作的重点 。由我国卫生部颁布的自2009年6月1日起施行的《新生儿疾病筛查管理办法》针对影响儿童健康的先天性遗传代谢病的筛查、诊断及治疗作出了明确规定。但是，由于受地理、环境、经济、交通、健康意识等因素的影响，在开展这项工作时面临许多难题。探讨如何在贫困边远地区有效开展新生儿疾病筛查工作，找出适合的管理模式，对提高贫困边远地区新生儿疾病筛查率和筛查质量有十分重要的现实意义。 　　1 新生儿疾病筛查的基本概念 　　新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。目前我国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）等新生儿遗传代谢病和听力障碍。本文主要针对新生儿遗传代谢病（CH、PKU）的筛查进行探讨。 　　2 新生儿疾病筛查对象、程序 　　2.1 筛查对象 新生儿疾病筛查对象为新生儿，正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。 　　2.2 筛查程序 新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。诊疗科???中设有产科或者儿科的医疗保健机构，应当按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检。实验室检测、阳性病例确诊和治疗应当在已经过省级卫生行政管理部门审核批准的新生儿疾病筛查中心进行。 　　3 目前我市新生儿疾病筛查运行情况及管理模式 　　3.1 运行情况 我市自2009年6月起开展新生儿疾病筛查工作，由设立在市妇幼保健院的河池市新生儿疾病筛查中心承担实验室检测、阳性病例确诊和治疗工作。截止2010年12月底，已有11家县级以上综合医院、10家妇幼保健院和25所乡（镇）卫生院开展新筛标本采集、送检工作， 2010年1月～12月全市开展新筛标本检测共14739份，筛查率26.64%，其中，可疑阳性63例（CH：41例、PKU：22例），确诊阳性病倒10例（CH：9例、PKU：1例），对所有阳性病倒均进行了规范管理，管理率达100%。具体见下表： 　　3.2 管理模式 河池市新生儿疾病筛查工作由市卫生局主管，接受自治区新筛中心的业务指导，河池市新生儿疾病筛查中心具体承担全市新生儿疾病筛查实验室检测、阳性病例确诊和治疗工作，同时承担全市新筛业务培训、质量控制等工作。目前我市新筛标本递送方式主要有两种，一是由各采血医院直接将标本在规定时间内（一般每星期递送一次）送达市新筛中心，二是由各县妇幼保健院统一收集本县各医院所有标本，于规定时间内送达新筛中心。标本递送由快递公司、快巴或专人递送。新筛中心检测结果由网络发送并邮寄纸质报告单到采血单位，再由采血单位通知家长。对于可疑阳性或阳性病例由新筛中心立即电话通知患儿家长。 　　4 存在的主要问题 　　4.1 筛查率低 2010年全市新生儿疾病筛查率仅为26.59%，大部分新生儿没有得到筛查，其中的原因主要有：⑴家长不了解相关信息，这与部分医院还没有开展这项工作、宣传工作不到位有关；⑵家长不重视，由于不了解相关知识，对此类疾病没有充分认识，认为没有必要进行筛查，主动放弃；⑶筛查费用偏高。 　　4.2 血片合格率偏低 2010年共有不合格血片102份，多数血片采血量均有不同程度的不足，不合格血片退回原采血单位重新采样，这不但增加了重采血样的负担，也人为造成了时间的延误，影响到实验检测的及时性和准确性。如为阳性病倒，还会影响到患儿的早期诊断和治疗。 　　4.3 标本递送环节问题 我市目前新筛标本的递送主要由快递公司、快巴或专人递送的方式进行，虽然目前尚未在标本递送环节中出现大的问题，但是，如果出现问题就会比较严重，比如标本丢失、破损、污染等，所以，应当引起足够重视。