威廉姆斯综合征PPT课件.ppt

* * 威廉姆斯综合征 内容介绍 概述 1 文献研究 2 病例分享 3 影像资料 4 一、概述 概念：是由第七条染色体长臂近端（7q11.23）区域的缺失所导致的一种神经性发育障碍，此缺失的基因片段超过25 个基因，这些基因异常导致了一系列的病理改变。虽属于常染色体显性遗传疾病，但大部分为散发病例，极少有家族史 流行病学：1/20,000，最新的数据估计达1/7,500。 临床表现：具有多样性，主要有以下2大特征 特征一：临床特征 特殊面容：“小精灵特征”，表现：典型的宽大的嘴、大而松弛的下唇、鼻尖向上翻，稍稍凸出的脸颊、不规则的牙齿、牙缝很大。 发育迟缓 吸吮有困难，导致喂食困难 血液中钙含量高 嗜睡 斜视 特征二：精神特征 饶舌且话语不连贯 情绪大幅波动 保持注意力时间短 过于沉迷某种兴趣 对噪音过于敏感 临床诊断及治疗 诊断：临床特征+基因检测 治疗：无特效治疗方案 二、文献研究 1、50 例威廉姆斯综合征希腊患儿的临床表征研究发现：面部畸形（100% ）；牙齿异常（90%）；听觉过敏（90%） ；22%的患儿患严重的高血压，6%患儿患小儿性高钙血症。12%的患儿表现为肌酸磷酸激酶升高。大多数的患儿表现出中度至重度的智力发育迟缓，其智商从20-85不等 2、目前研究者主要从遗传学、影像学和生理生化三个方面对该类疾病进行了系统的研究 3、基因检测：目前最为广泛的就是荧光原位杂交方法（Fluorescence in Situ Hybridization,FISH），是一种物理图谱绘制方法，使用荧光素标记探针，以检测探针和分裂中期的染色体或分裂间期的染色质的杂交。基本原理是将DNA(或RNA)探针用特殊的核苷酸分子标记,然后将探针直接杂交到染色体或DNA 纤维切片上,再用与荧光素分子偶联的单克隆抗体与探针分子特异性结合来检测DNA 序列在染色体或DNA 纤维切片上的定性、定位、相对定量分析。 三、病例分享 基本情况： xxx，女，1岁8月，G3P1，母孕32周岁，37+4周“妊娠合并甲减”剖宫产，出生体重：2480g，阿氏评分9-10-10，出生后很快出现“新生儿呼吸窘迫症”，第2天“新生儿黄疸”，持续2月余完全消退。入院时间：2016-3-25 主诉：至今1岁8月不能独站 目前情况：可扶站、扶行，扶行时步基宽，平衡协调性差，不能独站，仅能无意识发“baba”“mama”音，可认识亲疏，不能指认五官，运动、言语、认知均迟缓。 既往史：2014年11月于西安市儿童医院行“”主动脉脊部狭窄修补术 个人史：生长发育史： 5月翻身，9月独坐，1岁四点爬，1岁3月扶站，1岁6月扶行 家族史：否认有遗传病史，父母非近亲婚配，均体健。 体格检查：头围45cm，身高77cm，体重8.5kg，特殊面容：宽大嘴，松弛下唇，鼻尖上翻，脸颊稍突出。余基本正常。 康复评定 （1）精神发育评定：精神状态良好，智力差，无异常行为表现； （2）肌力评定：双上肢4级，双下肢3级，腰腹部2级； （3）肌张力评定：未见异常 （4）反射发育评定：未见异常 （5）姿势与运动发育评定：粗大运动评定11月，精细运动12月 （6）言语评定：8月水平 （7）认知评定:8月水平 （8）ADL:18分 （9）GESELL测评：粗动作DA13月 DQ62，精细动DA11月 DQ53，应物能DA14月 DQ66，言语能DA11月 DQ53，精细动DA15月 DQ73 辅助检查 染色体畸变检测：7号染色体q11.2374120000）缺失片段大小为1.38Mb，覆盖了WILLIAMS-Beuren syndrome约99%区域。