01 医学遗传学-绪论PPT.ppt

医学 遗 传 学Medical Genetics;;;Molecular Genetics;Other Cloned Mammals;第一章 绪 论 (Chapter 1 Introduction);Heredity or Environment?;;Medical Genetics is the application of genetics to medical practice.;;第一章 绪论;Medical Genetics;一、医学遗传学研究的对象及任务;1. 细胞遗传学：染色体病，不孕、不育 2. 生化遗传学：分子病，代谢病 3. 分子遗传学：基因诊断、基因治疗 4. 群体遗传学：近婚 5. 药物遗传学：个体原则 6. 免疫遗传学：血型，新生儿溶血症 7. 毒理遗传学：海豹婴儿，先天畸形 8. 体细胞遗传学：基因定位 9.肿瘤遗传学：癌基因 ; ;10. 发育遗传学：分化、克隆个体、形态建成 11. 行为遗传学：智力（达尔文家族），精神分裂 12. 生殖遗传学：不育 13. 优生学：遗传与环境 14. 生态遗传学：遗传多态性 15. 辐射遗传学：辐射检测与防护 16. 遗传流行病学：遗传预防 17.基因组学：药物基因组学，功能基因组学 18. 临??遗传学：遗传病的诊断、预防与治疗;; 三、医学遗传学在现代医学中的地位 ;;人群中，约 3 ％～5 ％患某种单基因病 约 15 ％～20 ％患某种多基因病 约 1 ％患染色体病;;疾病谱的改变;;第二节 遗传病的概述;1. 在上下代之间一般呈“垂直传递”。 2. 多数表现为先天性和终生性。 3. 患者在亲代与子代有一定数目的比例。 4. 一卵双生同时发病机会比二卵双生大。 ; （1）遗传病与先天性疾病：先 天性疾病（congenital disease）临床上指婴儿出生时表现出来的疾病。 注意 ：先 天性疾病不都是遗传病，遗传病不一定全在出生时就表现症状。 （2）遗传病与家族性疾病：家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家庭中有两个以上成员患病。遗传病往往有家族史；有些 遗传病不一定都有家族史；家族性疾病并非都是遗传病。 （3）遗传病与后天性疾病：后天性疾病是指婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病。后天性疾病多为非遗传性疾病；有些遗传病表现为后天性。;⒈完全由遗传因素的作用疾病 ⒉基本由遗传因素的，但需环境中一定诱因作用的疾病 ⒊遗传因素和环境因素共同作用的疾病 遗传作用相对较大：遗传度70%以上 环境因素为主，遗传因素较小：遗传度小于40% 遗传因素和环境因素同等重要 ⒋完全由环境因素作用的疾病，与遗传无关。; ;三、遗传病的分类;三、遗传病的类型; ;Molecular Genetics;—— Experiments in Plant Hybridization ;—— Experiments in Plant Hybridization ;Molecular Genetics;1941, Beadle GW Tatum EL ;1910, Morgan TH —— Theory of Gene (1926);Molecular Genetics;1969, Pardue ML —— in site hybridization, ISH;1944, Avery OT, et al —— DNA;Molecular Genetics;Molecular Genetics;Molecular Genetics;1961, Jacob F Monod J —— lactose operon;The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1965;1961, Jacob F Monod J —— lactose operon;The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1968;1961, Jacob F Monod J —— lactose operon;The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1978;1961, Jacob F Monod J —— lactose operon;The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1975;1977, Sanger F —— dideoxy sequencing;