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医学遗传学基础 第一章　绪　论 学 习 目 标 掌握医学遗传学、遗传病的概念; 了解医学遗传学研究的范围及其在现代医学中的地位; 熟悉遗传病的分类 ; 了解遗传病对人类的危害。 第一节　医学遗传学简介 一、医学遗传学的概念 （一）遗传学基本概念 1、遗传学（genetics）：研究遗传与变异现象的本质[物质基础(DNA或RNA )]和规律的科学。 2、遗传(heredity, inheritance) 3、变异（variation） 子代与亲代总是具有大体相似的形态结构和生物学特性，但是一般不会完全相同，也就是既有遗传，又有变异。 遗传和变异是生物的本质属性之一，是生物物种延续和进化的源泉。 （二）医学遗传学(medical genetics)是将遗传学基本理论与临床医学实践相互融合形成的一门新学科（边缘学科），是遗传学知识在医学领域中的应用。 研究重点:人类（个体和群体）病理性状的遗传规律及物质基础。人类遗传病的发病原因、传递方式、诊断、治疗、预后和预防等。 目的：控制遗传病再发风险，降低遗传病在人群中的危害，进而提高人类的健康水平 二、医学遗传学在现代医学中的作用 　1.　在临床遗传病研究中的作用 　2.　在优生研究中的作用 　3. 　在卫生保健研究工作中的作用 遗传物质突变 生殖细胞（或受