第13章_ 遗传代谢内分泌疾病患儿的护理课件.pptVIP

《儿科护理学》(第二版) 黄玲 主编 第十三章 遗传代谢内分泌疾病患儿的护理 承德护理职业学院 王丽君 主要内容 第1 节 21-三体综合征 第2节 苯丙酮尿症 第3 节 先天性甲状腺功能减低证 第4节 儿童糖尿病 1．了解21-三体综合征、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、儿童糖尿病的临床表现、实验室及其他检查、治疗要点、护理诊断／问题及护理措施。 2．理解21-三体综合征、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、儿童糖尿病的病因及预防。 学习目标 概 论 ? 定义：遗传性疾病是人体由于遗传物质的结构或功能改变 所致的疾病，简称遗传病(genetic disease)遗传病。 ? 分类：① 染色体病 ② 单基因遗传病 ③ 多基因遗传病 ④ 线粒体遗传病 二、发病机制 亲代生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，致使细胞内存在一条额外的21号染色体。可分三种类型。 1. 标准型 约占本病的95％，染色体总数为47条，核型为47，XY，+21。其发生系因亲代