创新设计第22讲人类遗传病PPT.ppt

4.如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图思考： （1）就某性状而言，两类双胞胎中，两个体间基因型是否都相同？ （2）同卵双胞胎比异卵双胞胎前者还是后者更易同时发病？ （3）同卵双胞胎同时发病的概率是否受非遗传因素影响？有何证据？ 提示　（1）a类（异卵双胞胎）基因型一般不同，b类同卵双胞胎基因型应相同。 （2）前者。 （3）是。图示信息表明，同卵双胞胎同时发病率并非100%，当一方发病时，另一方有可能不发病。由于双方的基因型相同，因此发病与否受非遗传因素影响。 1.（2016·江苏卷，30）镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题： （1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常。HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有 　　　　条异常肽链，最少有　　　　条异常肽链。 （2）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的　　　　基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为　　　　的个体比例上升。 第22讲　人类遗传病 [最新考纲]　1.人类遗传病的类型（Ⅰ）。 2.人类遗传病的监测和预防（Ⅰ）。 3.人类基因组计划及意义（Ⅰ）。 4.实验：调查常见的人类遗传病。 考点一　人类遗传病的类型、监测及预防 1.人类常见遗传病 （1）概念 由于 而引起的人类疾病，主要可以分为______ 遗传病、 遗传病和 遗传病三大类。 遗传物质改变 单基因 多基因 染色体异常 （2）人类遗传病的特点、类型及实例（连线） 巧记“人类遗传病类型” 常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病（白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症） 色友肌性隐——伴X隐性遗传病（色盲、血友病、进行性肌营养不良症） 常显多并软——常染色体显性遗传病（多指、并指、软骨发育不全） 抗D伴性显——伴X显性遗传病（抗维生素D佝偻病） 哮冠高压尿——多基因遗传病（哮喘、冠心病、先天性高血压、青少年型糖尿病） 特纳愚猫叫——染色体异常遗传病（特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征） 2.遗传病的监测和预防 （1）手段 主要包括 和 等。 （2）遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 家庭病史 传递方式 再发风险率 产前诊断 终止妊娠 3.人类基因组计划 （1）内容 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 ， 解读其中包含的 。 （2）结果 测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为 个。 （3）意义 认识到人类基因的 及其相互关系，有利于 人类疾病。 全部DNA序列 遗传信息 2.0万~2.5万 组成、结构、功能 诊治和预防 1.不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？ 提示　不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。 2.下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。 （1）图2、3、4中表示染色体组的是　　　　，表示基因组的是　　　　。 （2）欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？ （3）是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？ （4）玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基因组分别包含多少条染色体？ 提示　（1）染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。 （2）欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。 （3）不是。对于有性染色体的生物（二倍体），其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。 （4）玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组＝染色体组，即10条染色体。小狗有性别分化，具异型性染色体，其染色体组为38＋X或38＋Y，其基因组包含的染色体为38＋X＋Y，即40条染色体。 1.真题重组　判断正误 （1）人类致病基因的表达受到环境的影响（2014·上海高考，60A）（ ） （2）人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程（2012·江苏高考，6C）（ ） （3）单基因突变可以导致遗传病（全国卷Ⅰ，1A）（ ） （4）携带遗传病基因的个体会患遗传病（江苏卷，18－③）（ ） （5）哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传