医学遗传学与分子诊断PPT.ppt

医学遗传学与分子诊断的临床应用 演讲人：马怡 2016.4.15 细胞生物学 运用分子技术诊断遗传病的原理和策略 基因的遗传病诊断 以分子生物学为基础的基因诊断则是在作为生命的遗传基础 物 质—— D N A 水平上对遗传疾病进行诊断，可揭示发病的遗传本质，不但可鉴定表现症状的有害基因纯合的个体，也可鉴定出没有异常表型的有害基因的携带者，尤其适于早期诊断。遗传疾病的基因诊断则是进 行产前诊断和症状前诊断的最有效手段。 传统的遗传病诊断 传统的遗传疾病诊断方法有三种 ：临床学诊断 、诊断和生物化学诊断 。这些诊 断方法都是以疾病的表型病变为依据。而表型则易受外界环境的影响这就在一定程度上影响了诊断的准确性和可靠性 。 遗传疾病基因诊断的发展概况 1 第一阶段 20世纪80年代，DNA分子杂交，RFLP方法 2 第二阶段 1985年PCR技术 3 第三阶段 基因芯片，高通量密集型技术 分子诊断常用技术 1 DNA印迹 2 生物芯片 3 第一代DNA测序技术 4 第二代DNA测序技术 5 实时定量PCR 分子诊断常用技术 Southern于1975年发明了DNA印迹技术，通过限制性内切酶将DNA片段化，再以凝胶电泳将长度不等的DNA片段进行分离，通过虹吸或电压转印至醋酸纤维膜上，再使膜上的DNA变性与核素标记的寡核苷酸探针进行分子杂交，经洗脱后以放射自显影鉴别待测的DNA片段探针间的同源序列。 生物芯片技术可分为基于微阵列的杂交芯片与基于微流控的反应芯片 2种。目前使用微流控芯片进行指导用药的多基因位点平行检测是主要临床应用领域。 1 2 Carbamazepine-Induced Toxic Effects and HLA-B*1502 Screening in Taiwan Example The identification of subjects carrying the HLA-B*1502 allele and the avoidance ofcarbamazepine therapy in these subjects was strongly associated with a decrease inthe incidence of carbamazepine-induced SJS–TEN. Conclusion THANKS!