最强原创：04人类遗传病专题复习PPT.pptVIP

人类遗传病专题;一、人类遗传病概述;（二）人类遗传病的主要类型：;1、单基因遗传病 ——由一对基因控制的人类遗传病 分为： ①常染色体显性 多指、并指、软骨发育不全 ②常染色体隐性 白化病、苯丙酮尿症 ③伴X显性 ④伴X隐性 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 ⑤伴Y 外耳道多毛症;2、多基因遗传病 ——由多对基因控制的人类遗传病;;;例4、人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为（ ）。 A.0 B.1/4 C.1/2 D.1;例5、某家庭父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的色觉正常的儿子（患者无生育能力），产生这种染色体数目变异的原因很可能是（ ）。 A.胚胎发育的卵裂阶段出现异常 B.正常的卵与异常的精子结合 C.异常的卵与正常的精子结合 D.异常的卵与异常的精子结合;（3）染色体结构异常;二、遗传病的监测与预防;2.产前诊断 羊水检测 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断;调查人群中的遗传病;2.调查某种病的遗传方式（家系调查） 进行家系调查绘制遗传系谱图，分析其遗传方式。