生物必修2 5.3 人类遗传病-暖PPT.ppt

(多选题)原发性低血糖是一种人类的遗传病.为了研究其发病率与遗传方式,正确的方法是 A.在人群中随机抽样调查并计算发病率B.在人群中随机抽样调查研究其遗传方式C.在患者家系中调查并计算发病率D.在患者家系中调查研究遗传方式 AD Thanks! 并指 多指 常显 软骨发育不全 这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小 (男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分) 。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。 （常显） 软骨发育不全 抗维生素Ｄ佝偻病 (X) （伴X染色体显性遗传病） 抗维生素D性佝偻病有低血磷性和低血钙性两种. 低血磷性抗维生素D佝偻病比较多见, 此病特点为:①血磷低下,对一般剂量维生素D没有反应；②尿磷增加；③钙从肠道吸收不良,尿钙减少或正常；④佝偻病症状发生在一周岁以后；⑤生长缓慢,但年长儿发病者生长正常.　病因:由于肾小管回吸收磷减少所致.肠道吸收钙、磷不良,血磷降低, 骨质不易钙化. 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 白化病(常隐) 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮尿症 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 异常 人类遗传病与优生 考考你 1：感冒、SARS　　 2：白化病、红绿色盲、并指 3：先天性白内障 都是遗传病吗？ 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 出生时已表现出来的疾病 一个家族中多个成员表现为同一种病 能够在亲子代间遗传的疾病 可能是由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 可能遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关 遗传物质改变引起的 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先天性疾病 遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症 非遗传病：胎儿在子宫内受风疹病毒感染患先天性心脏病或先天性白内障 遗传病：显性遗传病 非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症 一、人类遗传病的概述 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 2、多基因遗传病——由多对等位基因控制 无脑儿，唇裂（兔唇），冠心病，哮喘病， 原发性高血压，青少年型糖尿病等 家族聚集 发病率较高 易受环境影响 特点 无脑儿 在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大 唇裂 3、染色体异常遗传病： ◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合症（先天性愚型），猫叫综合症 ◆ 性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：XO型（性腺发育不良）， XXY ， XYY。 遗传物质较大改变，造成较严重的后果，甚至流产 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 二、遗传病对人类的危害 资料—— 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合症总数100万，以每年2万递增。 危害——（1）危害人类健康，降低人口素质（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和 精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害 环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。 放射性污染 化学污染 目前遗传病发病率有上升趋势，主要原因是什么？ 对策 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法: 　　提倡和实行优生 三、遗传病的监测、预防和治疗 （一）遗传病的监测 （二）遗传病的预防（优生工作的主要措施） １．以人群为监测对象 ２．以大的医院为监测对象 目的：分析发病原因和提供防治方法 三、优