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遗传性疾病的病例剖析过程[精华]
遗传性疾病的病例分析过程
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实验目的
了解遗传性疾病的整个临床接诊,遗传咨询及诊断流程,
培养学生综合运用医学遗传学知识的能力.
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实验内容
一对广东籍夫妇带一个3-4岁左右的重度贫血小孩前来儿科就诊,父母想知道所患何病?及将来能否再生育一个健康的小孩?
1.针对先证者需询问的一般资料,病史,家族史和查看及检查的体征有哪些?
2.有必要开具的申请单有哪些?
3. 地贫分子诊断流程和产前诊断流程?
4.此对夫妇欲再生一胎健康的孩子,你在遗传咨询中应讲些什么?
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实验报告
回答问题,写出答案.
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