【医学课件大全】 染色体畸变.pptVIP

授课人：王莉萍 响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟 ■ 姓名: 胡一舟 ■ 出生: 1978年4月1日 ■ 演出: 自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演 以来，至今已演出20场，与国内外十余家交 响乐团进行过合作。 ■ 智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） 21三体综合征患者 染色体畸变 应用：育种 知识结构： 结构变异：缺失、增加、倒位、易位 数目变异 染色体组的概念和判断 类型 单倍体、二倍体和多倍体的比较 染 色 体 畸 变 非整倍体变异 整倍体变异 ☆ ☆ 缺失 重复 倒位 易位 a b c d e f a b c f a b c d e f a b c b c d e f a e d c b f a b c d e f a b c d e f g h i a b c d e f g h i j 改变染色体上基因的数量、排列顺序 一、染色体结构变异 结果 镜检 结果 变异本质 染色体结构变异 基因突变 改变了基因的“质”，可能出现新的基因，但没有改变基因的“量”。 难点解析1：染色体结构变异与基因突变的区别 指某个基因内部结构的改变，具体指碱基对数量和排列顺序的改变 改变染色体上基因的数量、排列顺序 不产生新的基因，但改变基因的“量”或顺序。 光镜下无法检出 光镜下可检出 结果 交换方 镜检 图解 易位 交叉互换 不引起基因数目或顺序的改变 难点解析2：交叉互换与易位的区别 引起基因数目或顺序变化。 光镜下无法检出 光镜下可检出 基因重组 染色体畸变 同源染色体之间 非同源染色体之间 变异类型 典例1：下列有关变异的说法正确的是(　　) A．染色体中DNA的一个碱基对缺失属于染色体结构变异 B．染色体变异、基因突变均可以用光学显微镜直接观察 C．同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基 因重组 D．染色体变异只发生于有丝分裂过程中 C 典例2：生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞减数分裂过程中出现的“环形圈”、“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。下列有关叙述正确的是(　　) A．甲、乙两种变异类型分别属于染色体结构变异和基因重组 B．甲图是由于个别碱基对的增添或缺失，导致染色体上基因数目改变的结果 C．乙图是由于四分体时期同源染色体非姐妹染色单体之间发生交叉互换的结果 D．甲、乙两图常出现在减数第一次分裂的前期，染色体与DNA数之比为1∶2 D 1 2 3 4 应用：育种 知识结构： 结构变异：缺失、增加、倒位、易位 数目变异 染色体组的概念和判断 类型 单倍体、二倍体和多倍体的比较 染 色 体 畸 变 非整倍体变异 整倍体变异 ☆ ☆ 21三体综合症 病例1： 人类正常的染色体核型: 22对常+XX或XY 病例2：XYY综合征 (超雄综合征) 病例3：XXY综合征 (克氏综合征) 二、染色体数目的变异—非整倍体变异 卵巢发育不全症（特纳氏综合征） 个别减少的 病例4： 核型:XO 二、染色体数目的变异—非整倍体变异 减数分裂过程中的染色体行为异常一： 间期 前Ⅰ 中Ⅰ 后Ⅰ 前Ⅱ 中Ⅱ 后Ⅱ 末Ⅱ 减Ⅱ后 减数分裂过程中的染色体行为异常二： 间期 前Ⅰ 中Ⅰ 前Ⅱ 中Ⅱ 后Ⅱ 末Ⅱ 减Ⅰ后 后Ⅰ 病例1： 21三体综合症 病例2：XYY综合征 病例3：XXY综合征 病例4：卵巢发育不全症 病例分析： 父方 母方 减Ⅰ 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅱ √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ 二、染色体数目的变异—非整倍体变异 典例3：某表现正常的夫妇生下基因型为XbXbY的色盲孩子，下列分析正确的是( ) A、精子形成过程中，减数第一次分裂不正常 B、精子形成过程中，减数第二次分裂不正常 C、卵细胞形成过程中，减数第一次分裂不正常 D、卵细胞形成过程中，减数第二次分裂不正常 D 二、染色体数目的变异—非整倍体变异 染色体组成倍增减 增多 减少 正常 个别染色体增减 二、染色体数目的变异 二、染色体数目的变异—以染色体组形式增加或减少 (１)雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体？ (２)果蝇的精子中有哪几条染色体？ (３)精子中这些染色体之间是什么关系？它们是否携带着能控制该生物生长发育的全套遗传信息？ 答：Ⅱ和Ⅱ，Ⅲ和Ⅲ， Ⅳ和Ⅳ， X和Y。 答： Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X 或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y 答：它们是非同源染色体。携带能控制该生物生长发育的全套遗传信息