2014新生儿危重症论坛内容摘要ppt课件.pptVIP

2014北大 新生儿危重症论坛 内容概述 遗传代谢病诊治 姜玉武 北大第一医院儿科主任 遗传代谢性疾病缺乏特异性临床表现 新生儿期:几乎都是足月儿,很少见于早产儿. 表现哺乳困难、呕吐、肌张力底下,呼吸异常意识障碍、惊厥 有时类似败血症、心功能衰竭或颅内出血等常见疾病。 易误诊。 遗传代谢病患儿，在病情危重状态下，必定存在代谢紊乱，如果血、尿、便常规、血糖、血氨、乳酸、血气均正常，即可排除遗传代谢病。但非发病期可以正常。 诊断－收集标本 尿：在治疗开始前、治疗开始时以及治疗后24小时分别留取新鲜尿冷藏保存。 血液标本 必要时留取1ml脑脊液冻存。 异常容貌时拍照。 诊断－化验检查 尿 血常规、电解质、血糖、尿酸、血氨、乳酸、丙酮酸、肝功能、凝血功能、血气 其他 诊断－特异性检查 血氨基酸、尿有机酸分析 脂肪酸分析 不能仅依赖某一代谢产物异常升高诊断，应结合相应其他产物变化。 查阅生化代谢过程 先天性CMV感染的诊断和治疗 首都儿研所 李莉 新生儿期先天CMV感染的诊断 生后2周内尿或唾液病毒分离阳性。 2周内新生儿血清IgM阳性也提示先天感染，但敏感性很低。 生后2周内血液中DNA检测，纸片法微量血病毒检测已经应用到新生儿筛查。 CMV感染的治疗 治疗指征 确诊为先天症状性CMV感染是抗病毒治疗指征。免疫缺陷患儿，当出现CMV感染证据时均应给予积极的治疗。围产期感染和生后感染通常预后好，不需要积极抗病毒治疗。 随访北京地区1岁婴儿中，曾感染CMV人群占66.99%，虽未给予抗CMV治疗，并无明显的损害。 治疗指征 无症状感染，仅有CMV活动感染的证据，不是GCV治疗的指征。 只要机体免疫功能正常，多数CMV疾病属于自限性疾病，对于无症状感染，不论为产毒性或非产毒性感染，不主张抗病毒治疗。 需要考虑GCV潜在的致癌性和生殖毒性作用。 丙氧鸟苷Ganciclovir 直接抑制DNA聚合酶，抑制病毒复制。 在新生儿有较强的骨髓抑制作用：粒细胞减少、血小板减少和贫血，对男性性腺有毒性作用。 强调无环鸟苷无效：TK 胸苷激酶 先天感染用药方案 选择静脉GCV还是口服Valganciclovir？ 总疗程2周、6周还是6月？ 2周静脉GCV＋口服Valganciclovir，共6周？ 口服Valganciclovir维持治疗是否必要？疗程如何确定？ 总结 慎重抗病毒药物治疗，选择有效的抗病毒药物，选择适合的用药途径。 安全范围内选择较大剂量优于较小剂量。 长疗程效果优于短疗程。 监测药物副作用，及时调整剂量。 重视远期随访。 血小板5万：停止治疗； 肌酐清除率下降：减少一次剂量 目前诊治常规 主要应用指征包括： ①符合临床诊断或确定诊断的标准并有较严重或易致残的HCMV疾病，包括间质性肺炎、黄疸型或淤胆型肝炎、脑炎和视网膜脉络膜炎(可累及黄斑而致盲)，尤其是免疫抑制者如艾滋病患儿； ②移植后预防性用药； ③有中枢神经损伤(包括感音神经性耳聋)的先天感染者，早期应用可防止听力和中枢神经损伤的恶化。 更昔洛韦(ganciclovir，GCV)：首选。需静脉给药， 治疗方案 诱导治疗：5 mg/kg(静滴1 h)，q12 h，共2～3周； 维持治疗：5 mg／kg，1次／d，连续5～7 d，总疗程约3～4周 疗效评估 病毒特异性抗原和病毒滴度定量分析有助于评估抗病毒疗效。 监测血清或血浆或全血HCMVDNA载量动态变化可用于确定抗病毒疗效和进一步鉴定耐药毒株。 由于患儿症状缓解后尿液和唾液中HCMV DNA可长时间内持续存在，故这些样本的病毒DNA检测不宜用于评估抗病毒疗效。 新生儿高胆诊疗建议 北京协和医院 丁国芳 新生儿高胆红素血症 对于胎龄大于35周，推荐使用新生儿小时胆红素列线图，超过95百分位时，定义为高胆红素血症。 概念 急性胆红素脑病：可逆 核黄疸：慢性胆红素脑病：不可逆神经破坏 高胆监测 血清胆红素（TSB）测定:金标准 经皮测胆（TcB） ：光疗后其结果不能正确反映TSB水平。 测遮盖部位 在严重高胆时TcB可能低于TSB水平。 结合胆红素增高，光疗可引起青铜症，但无严重不良后果。 母乳性黄疸 出现于出生1周后，2周左右达高峰，然后渐下降。 TSB257umol/L,不需停母乳 TSB257umol/L,暂停母乳3天。 TSB342umol/L加用光疗。未达到干预标准的母乳性黄疸不影响常规预防接种。 新生儿危重先心病的早期诊断治疗 阜外心血管病医院小儿外科中心PICU 王旭 新生儿、婴幼儿早期外科手术成为先心病治疗的必然趋势。 一期根治术死亡率低于分期手术的死亡