004第4章 突变基因的细胞及分子生物学效应PPT.ppt

第四章 基因突变的细胞  分子生物学效应;组织和细胞定位;蛋白质的合成和分拣、定位;正常蛋白质功能实现所需的条件 多肽链合成正常 各级结构正常 亚细胞定位和分拣正常 多聚体形成正常 与辅助因子或辅基结合正常 稳定性正常;基因突变导致生成异常蛋白;;一、突变蛋白; 突变与疾病的关系;（一）、影响mRNA和蛋白质合成的突变;影响mRNA和蛋白质合成速率的继发缺陷 例如：急性间隙性卟啉症 ;急性间隙性卟啉症 （青春期以后出现神经 系统症状）;（二）、影响蛋白质结构的突变 ;影响蛋白质结构的继发性因素-翻译后修饰缺陷 例如：Ehlers-Danlos综合征Ⅱ型 赖氨酸羟化酶缺陷所致，胶原分子上的赖氨酸不能被羟化，使胶原分子间的连结发生障碍，而不能适应于组织细胞内胶原网络结构的形成，最终而导致结缔组织的结构改变和功能紊乱。 ;Ehlers-Danlos综合征;（三）、影响蛋白质的亚细胞定位  的因素 ; 影响蛋白质细胞内转运的继发因素 例如：I-细胞病 溶酶体内的酸性水解酶的转运受阻，甘露糖转变为M-6-P的酶缺陷，致酸性水解酶不能进入溶酶体而堆积于细胞质中并释放到体液中。;I-细胞病 患者具有多种临床效应， 包括骨骼异常、严重 的生长迟缓和智力低下等。 ;（四）、影响蛋白质与其它因