2017届一轮复习人类遗传病PPT.pptxVIP

第2讲 人类遗传病传病的概念：________改变引起的疾病。遗传物质____性遗传病(常/X染色体)___性遗传病(常/X染色体)显人类遗传病单___基因遗传病隐 遗传病的类型___基因遗传病多性染色体异常常染色体异常______异常遗传病染色体危害：给个人带来痛苦给家庭和社会造成负担禁止近亲结婚、进行遗传咨询、产前诊断监测和预防：人类基因组计划与人体健康先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家庭性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关遗传物质发生改变引起的关系①先天性疾病不一定是遗传病；②家族性疾病不一定是遗传病；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在 个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病 不一定不是遗传病一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病常染色体：软骨发育不全、并指显性遗传病X染色体：抗维生素D佝偻病常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑隐性遗传病X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良二、多基因遗传病易受环境因素影响2、特点常表现出家族聚集现象在群体中发病率高先天性愚型(21三体）性腺发育不良（女性）三、染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。四、遗传病的危害我国遗传的发病现状：1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。危害———患者、后代、家庭、社会……身体检查，了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断推算后代发病概率分析遗传病的遗传方式五、人类的遗传病的遗检测和预防1、进行遗传咨询提出防治对策和建议(如终止妊娠，进行产前诊断)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不合理的是B遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩B白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩C抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩D并指症常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断五、人类的遗传病的遗检测和预防2、产前诊断（1）检测手段：①羊水检查②B超检查③孕妇血细胞检查④基因诊断（2）检测目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病五、人类的遗传病的遗检测和预防——优生的措施3、禁止近亲结婚——最简单有效的措施我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。降低隐性遗传病的发病率祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅姨的子女叔伯姑的孙子女子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女兄弟姐妹的孙子女叔伯姑的曾孙子女孙子女舅姨的曾孙子女旁系血亲旁系血亲直系血亲旁系血亲祖父母外祖父母叔、伯、姑父、母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅姨的子女叔伯姑的孙子女子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女叔伯姑的曾孙子女孙子女兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女六、调查人群中的遗传病注意：(1)要以常见_________遗传病为研究对象。(2)调查的群体要________。(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。单基因足够大 项目调查内容　调查对象及范围注意事项结果计算及分析广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大×100%患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型遗传病发病率遗传病的遗传方式 例：系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、________、________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有________之分，还有位于_______上之分。亲子关系世代数X染色体和常染色体显隐性 在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中________少和________少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到___________________，并进行合并分析。后代个体数世代数多个具有该遗传病家系的系谱图七、人类