2遗传的细胞学基础PPT.ppt

第2章 遗传的细胞学基础;;叶绿体;2.1.1 染色质（chromatin） 染色质是在间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的，易被碱性染料着色的一种无定形物质,是间期细胞遗传物质存在的形式。;染色质（chromatin）的组成 DNA 蛋白 少量RNA ;常染色质： 是构成染色质的主要成分。在细胞分裂间期，常染色质纤维折叠压缩程度低,呈高度分散状态，用碱性染料染色时着色浅且着色均匀。 一般而言常染色质是具有转录活性区，是基因区。 常染色质主要由单一序列和中度重复序列DNA构成。;异染色质： 指间期细胞核中, 折叠压缩程度高, 处于聚缩状态，碱性染料染色时着色较深的染色质组分。 在异染色质中的基因大部分没有转录活性，并且可以抑制插入DNA片段的表达。 结构异染色质 类型: 兼性异染色质;结构异染色质： 即通常所指的异染色质，一种永久性异染色质，在染色体上的位置较恒定，大多数分布于染色体的着丝粒周围。具有较高序列的G、C碱基，其DNA序列具高度重复性。 ;兼性异染色质： 又称X性染色质。它起源于常染色质，具有常染色质的全部特点和功能，其复制时间、染色特征与常染色质相同。但在特殊情况下，在个体发育的特定阶段，它可以转变成异染色质，一旦发生这种转变，则获得了异染色质的属性，如发生异固缩（细胞分裂周期中与大部分染色质不同步的螺旋化现象） 、迟复制、基因失活等变化。;雌性哺乳类动物的X染色体就是一类特殊的兼性异染色质。在哺乳动物雌性细胞内有一对X染色体，其中一条始终是常染色质，但另一条在胚胎发育的第16～18天变为凝集状态的异染色质，该条凝集的X染色体在间期形成染色深的颗粒，称为巴氏小体（Barr body）。 ; 常染色质 染色质 结构异染色质 异染色质 兼性异染色质 ;2.1.2 染色体的形态结构和数目;染色体的着丝粒位置恒定，因而着丝粒的位置直接关系染色体的形态特征。;;1. 着丝点对于细胞分裂时染色体向两极牵引具有决定性作用； 2. 次缢痕、随体是识别特定染色体的重要标志； 3. 某些次缢痕具有??成核仁的特殊功能;端粒：是真核生物染色体臂末端的特化部分。不具端粒的染色体末端有黏性，会与其他片段相连或两断裂末端相连而成环状。端粒由高度重复的DNA短序列串联而成，在进化上高度保守，不同生物的端粒序列都很相似，人的序列为TTAGGG。;在七十年代末，当布赖克本在研究一种微生物--四膜虫的染色体时，发现在染色体的末端有一段重复的DNA序列—CCCCAA。在同一时期，绍斯塔克也在从事染色体的研究，他发现线形染色体在进到酵母细胞时会遭到降解而解体。 ?1980年，布莱克本在一个科学会议上发表了她的发现，并吸引了绍斯塔克的兴趣。两人开始合作。布赖克本从四膜虫细胞里把她发现的神秘的重复DNA序列提取出来交给绍斯塔克。绍斯塔克再把这个DNA序列粘在线形染色体的末端，并把它放进酵母细胞里去。 实验的结果让他们大吃一惊，四膜虫染色体末端的重复DNA序列竟然能够在酵母的细胞里起到保护染色体的作用。 这个历史性的实验显示生物细胞里存在着一个保护染色体的基本机制。过后科学家在人类、植物及动物细胞的染色体末端都发现了这一DNA序列。; 端粒DNA的分离策略;2009年度诺贝尔生理学或医学奖 ;2009年的诺贝尔生理学或医学奖颁给三名科学家，他们解决了生物学的一个重大问题：在细胞分裂时染色体如何完整地自我复制以及染色体如何受到保护以免于退化。这三位诺贝尔获得者已经向我们展示，解决办法存在于染色体末端—端粒，以及形成端粒的酶—端粒酶。他们的发现提高了人们对于细胞的理解的深度，阐明了疾病机制，有助于未来新治疗方法的发展。 生老病死，这或许是人类生命最为简洁的概括，但其中却蕴藏了无数的奥秘。获得2009年诺贝尔生理学或医学奖的三位美国科学家，凭借“发现端粒和端粒酶是如何保护染色体的”这一成果，揭开了人类衰老和罹患癌症等严重疾病的奥秘，3名获奖者所做研究“解决了生物学一个长期存在的重大问题”。 ;端粒的功能：维持染色体的稳定性。 完成染色体完整的复制。 防止染色体末端被核酸酶降解。 防止染色体末端融合。;端粒起到细胞分裂计时器的作用，细胞分裂一次，端粒就减少50～100 bp ，最终端粒消失，细胞再生分裂