人类遗传病管.pptxVIP

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人类遗传病管

考考你1:感冒发热、2:爱滋病、3:白化病、 4:红绿色盲、5:猫叫综合症、6:SARS 、思考:什么是遗传病?遗传病判断的标准是什么?一、人类遗传病的概念 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。注意与先天性疾病,传染病的区别人 类 遗 传 病 分 类123二、人类遗传病的类型1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病1、显性遗传病:如软骨发育不全(左)是由常染色体上的显性基因A控制的遗传病、抗维生素D佝偻病(右)是由X染色体上的显性基因控制的。……单基因遗传病:1.概念:受一对等位基因控制的遗传病2.病例:多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病(显性致病基因引起) 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等(隐性致病基因引起)3.特点:患者家系中患病率高,群体发病率低进行性肌营养不良(假肥大型)一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大,患儿多于4-5岁发病,20岁以前死亡。无 脑 儿唇裂多基因遗传病:①概念:指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。②主要包括一些先天发育异常和一些常见病。如:原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病、无脑儿、唇裂等。③多基因遗传病的特点:1.表现出家族性聚集现象2.源于遗传素质,易受环境影响3.在群体中发病率较高染色体异常遗传病:概念:由染色体异常引起的遗传病.(简称染色体病)由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征常染色体性染色体由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良染色体异常遗传病的特点:由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变,故其症状严重,甚至胚胎时期就自然流产常染色体异常先天性愚型(21三体)染色体异常遗传病常见:21三体综合症和性腺发育不良等。先天性睾丸发育不全症(女性)性腺发良不良症性腺发育不良(女性)染色体异常遗传病化学污染放射性污染 环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明,在环境污染严重的环境中生活的人群,遗传病发病率明显升高。考考你!请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症A.常显 (2)21三体综合征B.常隐 (3)抗维生素D佝偻病C.X显 (4)软骨发育不全D.X隐 (5)进行性肌营养不良E.多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病F.常染色体异常病 (7)性腺发育不良G.性染色体异常病DBC三、遗传病的检测和预防优生:就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。禁止近亲结婚进行遗传咨询措施提倡“适龄生育”产前诊断禁止近亲结婚外祖父母祖父母 舅、姨叔、伯、姑父 母舅、姨的子女叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅姨的孙子女 (或外孙子女)叔伯姑的孙子女 (或外孙子女)子女兄弟姐妹的子女舅姨的曾孙子女 (或曾外孙子女)孙子女(外孙子女)兄弟姐妹的孙子女 (或外孙子女)叔伯姑的曾孙子女 (或曾外孙子女)外祖父母祖父母 舅、姨叔、伯、姑父 母舅、姨的子女叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅姨的孙子女 (或外孙子女)叔伯姑的孙子女 (或外孙子女)子女兄弟姐妹的子女舅姨的曾孙子女 (或曾外孙子女)孙子女(外孙子女)兄弟姐妹的孙子女 (或外孙子女)叔伯姑的曾孙子女 (或曾外孙子女)直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲:从自己算起,向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲:与祖父母(外祖父母)同源而生。实例例二 、 生物进化论的创始人,英国的伟大科学家查理达尔文(Charles Darwin),不顾亲朋好友的劝告反对,感情胜过了理性,跟他舅父的女儿埃玛(ALMA)结了婚,婚后,他们共生育6子4女。数量不少,。但他们的子女,有3个早死,3个一直患病,3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女,没有一位在科学上有成就,都属低能。实例例三:曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根,也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说:“摩尔根在事业上的成功,与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出:“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻,才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼:“为创造更聪明、更强健的人种, 无论如何也不要近亲结婚。” 进行遗传咨询遗传咨询的内容和步骤为---检查、了解病史,作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病几率 提出建议一个患抗维生素D佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,你认为最有道

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