PCR实验流程 及遗传性分子诊断试验PPT.ppt

遗传性疾病的PCR诊断 ——α-地中海贫血的诊断;three steps:;;模板DNA;95℃;;;;;;Last Step : 72 ℃ 5-10 min;30轮循环;30次循环后靶序列扩增的数量; 总体积 25-100 ?l Buffer (Mg2+) 缓冲液 dNTP 原料 Primer 引物 DNA分子 模板 Taq酶 DNA聚合酶 ;5 Essential Components of PCR Reaction ;PCR在临床上的应用 在遗传学疾病上的应用：地中海贫血 在肿瘤研究中的应用 检测病原体 基因分型;地中海贫血;;地贫的病理基础;地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一;中国南方α和β地贫的人群携带率;地贫纯合子：致死性出生缺陷;操作步骤;①正常α珠蛋白基因（αα/αα） ②东南亚缺失型α地中海贫血（-SEA／αα） ① ② ;2.PCR 体系建立（分别建立两个体系）;3.PCR扩增;4.琼脂糖凝胶电泳检测;;;;;;铺 胶;;加缓冲液;;准备样品;点 样;电 泳;PCR结果判断