《医学遗传学》第三章.遗传的分子基础PPT.ppt

第三章 遗传的分子基础 ;第一节 基 因 的 概 念 ;;“基因”概念的发展;“基因”概念的发展; 基因分为3类： 1、结构基因（structural genes）与调节基因（regulatory genes） 2、核糖体RNA基因（rRNA基因）与转运RNA基因（tRNA基因） 3、启动子（promoter）和操纵基因（operator） ;第二节 人 类 基 因 组 DNA ;一、基因组的概念 人类基因组（genome）：是指人类细胞的DNA分子所包含的储藏有人类全部遗传信息的一整套基因。包括核基因组和线粒体基因组。 ;二、基因组DNA的存在形式;是指基因组中仅有单个或少数拷贝的（仅出现一次或少数几次的）DNA序列，一般由800bp～1000bp组成 ，约占基因组的60%-65%。 功能： 1、构成结构基因（编码蛋白和酶的基因）。 2、大部分单一序列的功能尚不清楚 。 ;重复序列是在基因组中重复出现的DNA序列，占30%以上。包括高度重复序列、中度重复序列和反向重复序列。;1、高度重复序列; 如：卫星DNA(satellite DNA); 小卫星DNA (minisatellite DNA) 十几个～几百个碱基对重复组成，又称可变数目串联重复序列（VNTR），有多态性。 ; 以散在的或成簇的形式存在于基因组中，序列的长度和拷贝数很不一致，长度为300-7000bp，拷贝数几十个至105个。 ;3、反向重复序列 (inverted repeat sequence);多基因家族（multigene family）是指由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。;在基因组中的分布分类 ：;组蛋白基因家族;珠蛋白基因家族;（四）假基因;;第三节 基因的结构和功能 （自学复习）;第四节 基 因 突 变 ;基因突变（gene mutation）：基因内部碱基对组成或排列顺序发生改变。;一、基因突变的特性;稀有性;一、基因突变的特性;重演性;一、基因突变的特性;可逆性;一、基因突变的特性;多向性;一、基因突变的特性;有害性和有利性;一、基因突变的特性;突变的时期;（1）自发突变;碱基替换;三、基因突变的类型和遗传效应 （一）碱基替换;同义突变(same sense mutation);同义突变(same sense mutation);同义突变(same sense mutation);同义突变(same sense mutation);碱基替换发生在编码区可出现的效应： ;（二）移码突变（frame shift mutation） ;移码突变;（二）移码突变（frame shift mutation） ;动态突变;小 结;[复习思考题及作业];[下次课预习要点] 第四章 单基因遗传病 ;