人类基因组研究PPT.pptVIP

——揭开生命的奥秘 孙 啸 程 璐;人类基因组计划;1、HGP简介;科学家的胆略;什么是基因组(Genome);为什么选择人类的基因组进行研究？;HGP的诞生;HGP诞生过程中的质疑;HGP的目的;2、HGP的主要任务;遗传图谱（genetic map）又称连锁图谱(linkage map)，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。;遗传连锁图：通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率，确定它们的相对距离，一般用厘摩（cM，即每次减数分裂的重组 频率为1%） 表示。;物理图谱 - 路标与路轨;1998 年完成了具有52,000个序列标签位点(STS)，并覆盖人类基因组大部分区域的连续克隆系的物理图谱。;基因转录图谱 - 生命的乐谱; 对基因转录表达产物mRNA互补的cDNA（其片段称为表达序列标签，EST）进行大规模测序是序列标签位点的主要来源，并以此构建人类基因组转录图（基因图）。;序列图谱 - 重中之重;大规模基因组测序;大规模测序基本策略;运用计算机软件进行序列拼接;通过对进化不同阶段的生物体基因组序列的比较，发现基因组结构组成和功能调节的规律。;酵母;3、HGP对人类的重要意义;我爸爸给你爸爸开过同样的药！;所有的疾病，都可以说是基因病;人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。 单基因病： 定位克隆和定位候选克隆的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。;通过定位克隆技术寻找疾病基因的过程 ;多基因疾病： 心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病，是目前疾病基因研究的重点。 健康相关研究是人类基因组计划的重要组成部分，并于1997年相继提出了： 肿瘤基因组解剖计划 “环境基因组学计划;HGP对生物技术的影响;HGP对制药业的影响 筛选新??和药物的靶点，分析药理过程； 进行药物设计，对基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟药物作用“口袋” 个体化的药物治疗：药物基因组学 ;基因组学、生物信息学与新药研制;HGP对社会经济的重要影响 生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱 发现新功能基因的社会和经济效益 转基因食品 转基因药物（如减肥药，增高药）;生物的进化史，都刻写在各基因组的“天书”上 草履虫是人的亲戚——13亿年； 人是由300～400万年前的一种猴子进化来的； 人类第一次“走出非洲”——200万年的古猿； 人类的“夏娃”来自于非洲，距今20万年——第二次“走出非洲”？;HGP带来的负面作用;DNA Report;4、HGP进展与未来;人类单倍体基因组;5、我国对人类基因组计划的贡献;国际人类基因组测序任务分配情况;人类基因组 1%测序计划;;遗传病基因克隆重大突破;2001年上海和北京科学家发现 遗传性乳光牙本质II型基因;又一次成功！ ——水稻基因研究;6、功能基因组学;基因组表达及调控的研究;基因芯片;基因芯片示意;人类基因组芯片 (Genetic Files) 美国总统克林顿在1998年10月对全国的演讲中指出:“未来十二年, 基因芯片将为我们一生中的疾病预防指点迷津”。;;;特定基因检测 突变检测 多态性分析 基因表达谱;二维电泳图;7、基因组相关的伦理学问题;有关问题 “基因是人类的共同财产” VS “人类基因组实际上是个人的” 基因有无好坏之分？ “致病基因” VS “必备基因” 致病基因携带者都是病人吗？ 能不能用于优生？ 这涉及种族问题 是否必须进行基因检查？ 隐私问题;HGP伦理、法律和社会影响研究 （1）利用和解释遗传信息时如何保护隐私和达到公正？ （2）如何处理“知情同意”等问题？ （3）如何保护隐私？ 原则 防止“遗传歧视” 保护个人和家庭基因隐私;基因专利问题 人类基因组 DNA 序列数据的自由共享 人类基因组DNA序列是全人类的共同遗产，应该由全人类所共享； 对基因组基础数据的垄断，将给人类利益和科学发展带来不良后果；公共领域测序计划的贡献（24小时内释放序列数据） 基因专利 新发现的基因是否可以申请专利？ 被发现的基因序列，一旦经过分离或者纯化后就成为一种新产品 各国政府和主流科学界观点 基因专利热潮已兴起;8、HGP对生物信息学提出挑战;人类基因组多态性及其应