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- 2018-06-10 发布于江苏
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伴性遗传人类遗传病PPT
2、根据性状判断生物的性别。 不同 相同 如鸟类、蝶类、鱼类、蛾类等 (1)雌性个体两条性染色体是 的,即ZW (2)雄性个体两条性染色体是 的,即ZZ ZBW ZbZb 非芦花雄鸡 芦花雌鸡 亲代 Zb ZB W ZBZb 芦花雄鸡 非芦花雌鸡 1 : 1 子代 配子 × 指导生产实践 ZbW 四、方法总结 (一)伴性遗传与遗传规律之间的关系 1.伴性遗传与基因的分离定律 伴性遗传的基因在性染色体上,性染色体也是一对同源染色体,所以从本质上说伴性遗传符合基因的分离定律,是基因分离定律的特例。 2.伴性遗传与基因的自由组合定律 在分析既有伴性遗传又有常染色体上的基因控制的两对及两对以上的遗传现象时,由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理,由常染色体上基因控制的遗传性状按分离定律处理,整体上按基因的自由组合定律处理 1.确定是显性遗传病还是隐性遗传病 (1)双亲无病,所生的孩子中有患者,一定 是 性遗传病(简记为“无中生有,为隐性”) (2)双亲都有病,所生的孩子中出现无病的,一定 是 性遗传病(简记为“有中生无,为显性”) 2.确定是常染色体遗传还是伴X遗传 (1)在已经确定是隐性遗传的系谱中 ①若女患者的父亲和儿子都患病,则很可能为伴X隐性遗传 ②若女患者的父亲和儿子中有正常的,则一定为常染色体隐性遗传 隐 显 (2)在已经确定是显性遗传的系谱中 ①若男患者的母亲和女儿都患病,则很可能为伴X显性遗传 ②若男患者的母亲和女儿中有正常的,则一定为常染色体显性遗传。 3.遗传系谱图的判定口诀 父子相传为伴Y; 无中生有为隐性;隐性遗传看女病, 父子同病为伴性; 有中生无为显性;显性遗传看男病, 母女同病为伴性。 4.不能确定判断的类型 若系谱图中无上述特征,就只做不确定判断,只能从可能性大小方面推断,通常的原则是: (1)若代代连续,则很可能为显性遗传 (2)若男女患者各占约1/2,则很可能是常染色体上的基因控制的遗传病 (3)若男女患者数量相差较大,则很可能是性染色体上的基因控制的遗传 常隐 伴X隐 常显 伴X显 伴Y (1) (2) (3) (4) 常染色体上隐性遗传 常染色体上隐性遗传 X染色体上隐性遗传 X染色体上显性遗传 伴Y遗传 (5) 例题:下图所示为四个遗传系谱图,则下列有关的叙述中正确的是 A.四图都可能表示白化病遗传的家系 B.家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者 C.肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁 D.家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率 是1/4 (一)人类遗传病的概念: 通常是指由于 改变而引起的人类疾病。 一、人类常见遗传病的类型 遗传物质 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 各种遗传病的发病率 (一)单基因遗传病 概念:受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种. 显性致病基因 常染色体: 伴X染色体: 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体: 伴X染色体: 白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症 色盲症、血友病、进行性肌营养不良 伴Y染色体: 男性外耳道多毛症 问题探讨: 减数分裂的过程与孟德尔的分离定律和自由组合定律有没有联系? 人类基因组测序表明,人类基因组大约由32亿对碱基构成,其中有3至4万个基因,是线虫或果蝇的两倍。 人只有23对染色体,却有几万个基因,基因和染色体之间可能有对应关系吗? 萨顿的发现 一种蝗虫的体细胞中有24条染色体,生殖细胞中只有12条染色体。 精子和卵细胞结合形成的受精卵,又具有24条染色体。 蝗虫子代体细胞中的染色体数目与双亲的体细胞染色体数目一样。 子代体细胞中的这24条 染色体,按形态结构来分, 两两成对,共12对,每对染 色体中一条来自父方,一条 来自母方。 萨顿的推论: 基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。 即基因就在染色体上。基因和染色体行为存在着明显的 。 萨顿对此是如何解释的? 平行关系 (1)基因在杂交过程中保持完整性和独立性。染色体在配子形成和受精过程中,也有相对稳定的_________。 (2)在体细胞中基因成对存在,染色体也是_____的。在配子中只有成对的基因中的一个,同样,也只有成对的染色体中的一条。 (3)体细胞中成对的基因一个来自______,一个来自母方。同源染色体也是如此。 (4)非
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