特发性门静脉高压1例PPT.ppt

特发性门静脉高压1例 （idiopathic portal hypertension，IPH ） 山西运城惠仁医院 周军峰 内　　容 1 疾病概述 2 总结 3 病例资料 病例资料1 基本信息 男性，48岁，山西洪洞人 主诉 间断性乏力、纳差7年余，呕血2次 症状体征 贫血貌 病例资料1 既往史 无明确肝病史 家族史 家族中无遗传性及感染性疾病 病例资料2-化验 病原学 嗜肝病毒病原学均为阴性。自身抗体检测阴性。血清铁、转铁蛋白、血清铜、铜蓝蛋白均正常。 血常规 WBC:2.5×109/L，RBC:5.09×1012/L HGB:96g/L，PLT：70×109/L 肝功能 正常 病例资料3-检查 食管胃底静脉曲张 病例资料3-检查 腹部增强CT 肝硬化 脾大 门脉高压症 食管胃底静脉曲张 诊断思路 症状体征 病史包括服药、饮酒 病毒学、免疫学检查 影像学检查B超、CT 遗传代谢性疾病 诊断 病理学检查 病例资料3-检查(2009-05-24肝脏病理) 镜下检查： 楔形切除肝组织一块，体积1.0×0.5×0.3cm。肝包膜轻度增厚，包膜下多数小汇管区相互靠近，未见肝硬化。部分小汇管区间质纤维化，可见小胆管及小动脉，缺相应口径的门脉支。部分汇管区门脉支扩张，疝向周围肝实质。二个较大汇管区门脉支管壁增厚、平滑肌和胶原组织增生。 肝实质内无明显炎症，中央静脉周围肝细胞浆内脂褐素明显增多。 病理诊断：肝门脉纤维化（特发性门脉高压） 内 容 1 疾病概述 2 总 结 3 病例资料 国内资料 国外资料 预后不良 疾病概述 病因不明，与免疫、感染、毒物和药物等有关。 脾肿大、脾功能亢进、胃食管静脉曲张或上消化道出血。 肝功能正常或轻度异常。 需除外已知原因的肝硬化、肝外门静脉阻塞和肝静脉阻塞、血液病、先天性肝纤维化。 病理肝门脉纤维化。 预　　后 患者行脾切除+门奇静脉断流术。 复查血常规WBC:7.3×109/L，RBC:6.45×1012/L，HGB:127g/L，PLT：208×109/L * 超声提示：1.肝硬化脾切除术后，2.继发性胆囊改变。胃镜诊断？ * 人类ABCB11基因编码产生胆盐输出泵（BSEP）,BSEP是位于肝细胞毛细胆管面上的重要转运体,将胆盐从肝细胞内转运到毛细胆管中,是形成胆汁流的最主要动力。由于ABCB11基因的变异会使BSEP的表达或功能受到影响,从而导致进行性家族性肝内胆汁淤积2型或良性复发性肝内胆汁淤积2型等疾病。ABCB11基因变异与妊娠期肝内胆汁淤积、原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎及药物诱导的肝内胆汁淤积等疾病的关系近年来倍受关注。 * 人类ABCB11基因编码产生胆盐输出泵（BSEP）,BSEP是位于肝细胞毛细胆管面上的重要转运体,将胆盐从肝细胞内转运到毛细胆管中,是形成胆汁流的最主要动力。由于ABCB11基因的变异会使BSEP的表达或功能受到影响,从而导致进行性家族性肝内胆汁淤积2型或良性复发性肝内胆汁淤积2型等疾病。ABCB11基因变异与妊娠期肝内胆汁淤积、原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎及药物诱导的肝内胆汁淤积等疾病的关系近年来倍受关注。