第四章 单基因遗传病PPT.ppt

;目前，已鉴定的单基因病种类日益增多;;了解常见单基因病，有助于提高我们的诊疗水平;但是，目前临床上对单基因病的认识仍然存在严重的不足;Ⅰ.单基因病的相关概念和研究方法;1.相关概念;;2.研究方法;2.1 系谱分析;A.系谱分析中常用的符号;B.系谱分析的原则;2.2 分子诊断;;Ⅱ.单基因病的遗传方式;1.常染色体显性遗传病;1.1 完全显性;A.常染色体完全显性遗传的系谱特征;短指症（Brachydactyly ）A1型;我国学者的贡献;;*;;*;*;*;*;*;b. 表现度（expressivity）;*;C.代表性疾病：Marfan综合征;;*;b.临床表现;;*;d.防治;*;*;*;*;病例1. 慢性进行性舞蹈病（Huntington’s chorea）;发病机制;临床表现;;*;2.常染色体隐性遗传病;2.1常染色体隐性遗传典型系谱特征;2.2 常染色体隐性遗传病病例;A.白化病;b.囊性纤维化;c.肝豆状核变性;D.早老症;2.3 常染色体隐性遗传病分析时应注意的问题;A.患者同胞发病比例偏高;*;B.近亲婚配;;;;;