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2018-6-11 1 基因检测 2018-6-11 2 人类基因组计划The Human Genome Project 2018-6-11 3 人类基因组计划 带给我们什么 ? 基因检测成为重要的医学检查手段 2018-6-11 4 “人类基因组计划的完成为医学提供了大量信息，目前已经有700余种疾病的基因诊断技术用于临床。越来越多的基因诊断技术已用于广大人群，主要用于： 1. 疾病相关基因变异携带者的发现 2. 常见疾病的遗传风险预测和提示 3. 指导个体化用药 基因检测和其它正在发展遗传筛选和预防技术将对人类的健康医疗产生巨大的影响。” — 美国国家疾病控制中心基因检测部 2018-6-11 5 一. 什么是基因？ 基因是DNA起作用的单位。DNA含有大量的化学信息数据库，携带合成所有细胞所需蛋白质的整套信息。每个基因含有一套指导信息，通常编码一个特定蛋白。 2018-6-11 6 DNA 与染色体结构 DNA 分子 (chromosome) 碱基 A T G C 2018-6-11 9 23 对染色体 32 亿碱基对 人类细胞含有两套染色体，一套来自于父亲，一套来自于母亲。 2018-6-11 10 二. 基因是如何工作的？ 虽然每个细胞含有一套完整的基因， 但是细胞使用基因的时候是有选择性的， 使得脑细胞与骨细胞不同。 一个正常细胞只会激活实时需要的基 因而抑制其它基因的活力。 基因通过它们所编码的蛋白质决定人体的特征，包括人体如何应对环境带来的挑战 2018-6-11 11 氨基酸 Lysine side chain 20 种不同的氨基酸 Basic Structure of an Amino Acid Graphic Representation of an Amino Acid Lysine Carboxyl group Amino group 2018-6-11 12 基因到蛋白质 I DNA TACGCAATATGCATT AUGCGUUAUACGUAA mRNA 2018-6-11 13 Ribosome mRNA tRNA A Codons: AUG=Methionine=Start CGU=Arginine UAU=Tyrosine ACG=Threonine UAA=Stop Methionine Arginine Threonine Tyrosine U G C G U U A U A C U A A G Stop Tyrosine Methionine Threonine Arginine 基因到蛋白质 II 2018-6-11 14 蛋白质折叠与功能 Amino acid chain grows and folds into a 3-D structure. 2018-6-11 15 三. 基因是如何引发疾病的？ 一个人的健康依赖于上千个蛋白质持续共同作用，在正确的地方以正确的数量一起发挥作用。 基因正确性决定蛋白质的正确性。 蛋白质的正确性决定了人体健康。 2018-6-11 16 在最近的10年中，对于人类遗传学的研究得到了长足的发展。目前超过4000种疾病(例如镰刀细胞贫血症和囊性纤维性变病)被证实是具有遗传性的，并且在家族中传递。现在已经知道在普通条件下，如心脏病、糖尿病和多种癌症中我们基因发生的变化都起到了重要作用。 基因与人类健康密切相关 2018-6-11 17 基因与疾病有关 许多疾病可以追溯到我们自身的基因上。 单基因疾病: 一个基因的异常引起的疾病，从母亲和/或者父亲那里继承的突变基因相关。 多基因疾病: 疾病的发生与多个基因有关，常见疾病如心血管病, 糖尿病,大多数癌症, 老年性痴呆等与多种基因，以及环境和基因互相作用相关。 2018-6-11 18 单基因疾病仅与一个特定的基因密切相关，大多数比较少见的遗传性疾病属于这一类。在这类疾病发生原因中单个基因突变的影响力可以达到80%以上。 红绿色盲 血友病 白化病 苯丙酮尿症（简称PKU） 2018-6-11 19 单基因疾病分类: AD: 常染色体显性遗传 AR: 常染色体隐性遗传 XD: X染色体显性遗传 XR: X染色体隐性遗传 Y- : Y连锁遗传 2018-6-11 20 多基因疾病有一定的遗传基础和家族聚集现象， 它不取决于一对基因，而是几对基因。同时， 还受环境因素影响，它不遵守孟德尔遗传定律。 易感性：susceptibility 由遗传因素决定的患病的风险，在一定的环境条 件下，易感性的高低可以代表易患性的高低。多基因病，遗传因素决定的不是疾病本身，而是这种疾