生物化学脂代谢异常导致的疾病及临床诊断 ppt课件.pptVIP

* * * * 临床表现多样化，可为原发性或继发性。 ① 许多患者无症状，而仅于常规检查时才发现(原发性)。45岁以上易患冠心病，但周围血管病、黄斑瘤不常见。 ② 继发性者常见于肥胖、慢性肾功能衰竭、肾病综合征、糖尿病、甲状腺功能减退症、过量饮酒。 ③ 只有家族性高TG血症的家庭成员才见于儿童和身材细长的患者。 ④ IV型发生动脉粥样硬化的危险性也增加，但不如Ⅱ型、Ⅲ型严重。此型患者可出现黄色瘤，糖耐量往往异常。 LDL的代谢(图解) （2）临床表现 ① 血清外观可以是澄清也可以呈混浊，但静置血浆并不出现上浮层； ② 脂蛋白电泳显示VLDL增高而LDL正常，HDL降低； ③ 血浆TC正常或仅轻度升高，TG明显升高； ④ 常伴有其他生化异常如高尿酸血症和高血糖症。 LDL的代谢(图解) （3）主要生化检验 又称高VLDL血症伴高CM血症、混合型高甘油三酯血症。此症也可继发于未控制的糖尿病、肾髓瘤、肾病综合征、酒精中毒、胰腺炎等。 （1）发病机制： 该病的生化缺陷仍不是很清楚。患者体内可能由于apoCⅡ缺乏、LPL活性降低导致VLDL、CM分解代谢缓慢，致使该型出现高CM血症与高VLDL血症混合存在。 LDL的代谢(图解) V 型高脂蛋白血症(罕见) 常于20岁前发病，家族史明显的V型者，丘疹状黄色瘤的发病率可高达30％~50％，并伴有急性胰腺