遗传代谢内分泌疾病患儿的护理儿科护理学课件.pptVIP

?四、治疗要点 1. 低苯丙氨酸饮食 一经确诊，立即给与低苯丙氨酸饮食，以防脑损害及智能低下 苯丙氨酸 2. BH4、5-羥色胺酸和L-DOPA治疗 对非典型病例除了饮食控制外，需给与此类药物治疗 1．生长发育改变 与高浓度的苯丙氨酸致脑细胞受损有关 评估患儿有无智能低下及体格发育落后 2．有皮肤完整性受损的危险 与皮肤异常的分泌物刺激有关。 评估患儿有无皮肤湿疹等 3．知识缺乏（家长） 缺乏早期饮食治疗的有关知识。 评估家长对饮食治疗的认识程度 五、护理诊断∕问题 1．饮食控制 给予低苯丙氨酸饮食，使血中苯丙氨酸浓度维持在0.12~0.6mmol/L ① 婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉 ② 必须制定周密计划，尽早在3个月以前开始治疗 ③ 饮食期间应根据年龄定期随访血中苯丙氨酸浓度 ④ 低苯丙氨酸饮食至少持续到青春期以后 2．加强皮肤护理 及时更换衣服、尿布 保持皮肤清洁、干燥 减少对皮肤的刺激，发生湿疹时应及时处理 六、护理措施 1．提供遗传咨询 2．协助制定饮食治疗方案 3．督促定期复查 七、健康教育 第三节 先天性甲状腺功能减低症 (congenital hypothyroidism) 概 论 由于甲状腺激素合成或分泌不足所引起，以往称为克汀病或呆小病，是小儿最常见的内分泌疾病。其临床表现为体格和智能发育障碍，可分为散发性和地方性两种。前者是由于甲状腺先天性缺陷所致；后者是因母孕期饮食中缺碘引起。 散发性甲减：主要原因是先天性甲状腺不发育或发育不全 甲状腺素合成途径中酶的缺陷 促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下 地方性甲减： 饮食中缺碘 一、病因和发病机制 二、临床表现 （一）散发性甲状腺功能减低症 1. 典型病例 （1）特殊面容和体态 （2）生长发育落后 （3）生理功能低下 （4）智力低下 2. 新生儿期症状 生理性黄疸时间延长达2周以上 喂养困难、哭声低、声音嘶哑、腹胀、便秘。 体温低下、末梢循环差、四肢凉、皮肤出现斑纹或硬肿现象 （二）地方性甲状腺功能减低症 ① 神经型：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下为主 ② 粘液性水肿型：以粘液性水肿为特征，有特殊的面容和体态 智力发育落后而神经系统检查正常 ?三、实验室检查 1. 新生儿筛查 血滴纸片检查TSH浓度：TSH＞20mU／L，为可疑病例，应立即 采集静脉血测定血清T4和TSH以确诊 2. 血清T3 、T4、TSH测定 T4下降，TSH增高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常 3. 基础代谢率测定 基础代谢率低下 4. 其它检查 甲状腺扫描发现甲状腺先天性缺如或异位；骨龄测定可 见骨龄落后 ?四、治疗要点 本病应早期确诊，尽早治疗 常用的药物：甲状腺素干粉片和左旋甲状腺素钠 疗效取决于治疗开始的早晚。 1．体温过低，与新陈代谢减低、活动量减少有关。 2．婴儿喂养困难与食量小、吞咽缓慢有关。 3．便秘与肌张力降低、肠蠕动减慢、活动量减少有关。 4．成长发展改变与甲状腺素合成不足有关。 五、护理诊断∕问题 1．保暖、防止感染 2．保证营养供应 3．保持排便通畅 4．加强训练，促进生长发育 5．坚持终身服药 6. 重视新生儿筛查本病 六、护理措施 第四节 儿童糖尿病(diabetes mellitus) 概 论 ? 定义：由于胰岛素绝对或相对不足而引起的糖、脂肪、 蛋白质代谢紊乱，致使血糖升高、尿糖增加的 一种全身慢性代谢性疾病。根据糖尿病新的分 型法可分：Ⅰ型糖尿病、Ⅱ型糖尿病、特殊型糖 尿病和妊娠糖尿病。儿童糖尿病绝大多数为Ⅰ 型，表现为多饮、多尿、多食和体重下降。 目前认为是在遗传易感性基因的基础上，受外界环境因素的作用，发生自身免疫反应，引起胰岛β细胞