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产前诊断的临床路径 产前诊断所覆盖的领域 妇产科临床 临床遗传：包括细胞与分子生物学 影像学：包括超声和MRI 临床检验 临床流行病 临床病理学 临床毒理学 胚胎学 小儿外科 · · · 对产前诊断的重新定义 产前诊断/母-胎医学/优生学 产前诊断不是各个学科简单的合作 1）妇产科临床：受过特殊培训的产科医生 2）影像学：受过特殊培训的产科超声医生/遗传超声 3）临床检验：受过特殊培训的临床检验师 4）临床病理学：受过特殊培训的产科病理医生 5）小儿外科：受过特殊培训的能够从事胎儿外科手术 的医生 一般的产前诊断机构 一般的产前诊断结构包括以下范围： 遗传室：细胞遗传/遗传咨询 生化室：母血生化筛查 完善的产前诊断机构 完善的产前诊断机构应该包括以下范围： 产科临床 临床遗传 生化实验室 免疫学检查 产前诊断超声 妇产科病理 最大的区别在于组织结构，在于team work 母血生化筛查的临床路径 孕中期筛查的时间： 14-20周 具体执行方案有两种： 1）在筛查的同时进行超声检查以明确孕周。 2）先筛查，如果是高风险再复查超声，进行孕周的纠正。纠正率不超过5%？ 2.孕早期筛查时间：7-14周 主张同时进行超声检查，主要是为了测量NT。PAPP-A+β-hCG+NT阳性检出率可达80%-90%。 超声检查的临床路径 孕期超声检查的次数： Early dating+NT：10周左右 Structure Scanning：20周左右 Growth Scanning：32-34周左右 2. 究竟如何安排检查的时间？ 谁来签署最后的临床处理意见？ 两位医生： 产科医生+遗传医生 产科医生+其他相关医生 2. 是一站式服务, 但不是一个人的服务: peer review 或 second opinion 儿外科的提前介入 产前诊断→母-胎医学→新生儿外科 联合门诊:胎儿手术/新生儿手术 特殊的设备和人员培训 事先排除染色体异常 我们的经验 Under one roof 会诊中心：临床+遗传+超声 出生缺陷诊疗中心：临床+超声+儿外科 临床医生各相关专业的培训 临床医生为主的Team Work加直通车 有争议问题的专家讨论制度 孕期禁用中药 螈青、天雄、乌头、附子、野葛、水银、巴豆、芫花、大戟、地胆、红砒、白砒、水蛭、虻虫、蜈蚣、雄黄、雌黄、牵牛子、干漆、鳖爪甲、麝香 孕期慎用中药 茅根、木通、瞿麦、通草、薏苡仁、代赭石、芒硝、牙硝、朴硝、桃仁、牡丹皮、三棱、牛膝、干姜、肉桂、生半夏、皂角、生南星、槐花、蝉蜕、益母草 感谢聆听，欢迎交流！