合理产前检查规避产科风险（修改）课件.ppt

关于地中海贫血及诊断 海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia），是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，有α地中海贫血和β地中海贫血。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。α地中海贫血多见于黑人，β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。 我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。 地中海贫血是遗传性疾病 若夫妻为同型地中海型贫因的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。 采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。 开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。 地中海贫血产前诊断对象： ⒈曾生育过重型或中间型α或β地中海贫血患儿的夫妇； ⒉夫妇双方均为α地中海贫血携带者；夫妇一方为α地中海贫血携带者，配偶为β地中海贫血复合α地中海贫血携带者； ⒊夫妇双方均为β地中海贫血携带者。 地中海贫血产前诊断时机： 产前诊断宜在孕24周以前进行。早孕绒毛采样检查宜在孕10周～14周内进行；羊膜腔穿刺检查宜在孕16周～21周进行；脐静脉穿刺检查宜在孕18周后。 针对α-地中海贫血的产前诊断， 有技术条件的医疗保健机构可选择无创性超声产前诊断技术。 关于唐氏综合症及其筛查 唐氏综合征又称21-三体综合征,先天智力障碍或Down综合征。属常染色体畸变。唐氏综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 唐氏综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合征，使之成为最常见的染色体变异。 高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。 患病的潜在高风险者通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。 唐氏小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。 随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。动作发育和性发育都延迟。 约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。 如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。 唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。 唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。 唐氏筛查时间 I期唐筛：9—136周 Ⅱ期唐筛：15—206周 唐氏筛查检出率（准确性） 检测周数检测指标不同，筛查的准确性有差异 I期唐筛： PAPP—A：检出率50% PAPP—A/游离—HCG：检出率60% 超声指标（NT）+生化指标（PAPP-A/游离-HCG）：检出率91.5%。 Ⅱ期唐筛： AFP/F-HCG:65%; AFP/F-HCG/ｕE3,检出率为72%； I期Ⅱ期联合筛查： 早期的PAPP-A/游离-HCG+中期AFP/游离-HCG/ｕE3，检出率为83.5% 关于妊娠期糖尿病及其筛查 妊娠糖尿病（GDM)是糖尿病的一种特殊类型.指确定妊娠后，若发现有各种程度的糖耐量减低或明显的糖尿病,不论是否需用胰岛素或仅使用饮食治疗，也不论分娩后这一情况是否持续,均可认为是妊娠糖尿病。 　 GDM对妊娠的影响 生育率降低 流产率升高 妊娠高血压综合症发生率升高 羊水过多发生率增高 产科感染率增加 GDM对胎、婴儿的影响 畸胎儿发生率增高 巨大胎儿发生率增高 胎儿宫内发育迟缓及低体重儿增多 胎儿红细胞增多症增多 新生儿高胆红素血症增多 易并发新生儿低血糖 新生儿呼吸窘迫综合症发病率增加 胎儿及新生儿死亡率高 乙肝病毒携带者的管理 乙型肝炎病毒