《人体发育学》第六章_认知功能（影响认知功能的因素及异常发育 ）修改版课件.ppt

第六章 婴幼儿认知功能发育 ;目的与要求;目录;第二节 影响认知功能发育的因素及异常发育;遗传因素和环境因素 遗传因素--如染色体畸变，如21-三体综合征、18-三体综合征以及多种单基因遗传病都伴有认知功能障碍及智能障碍。 环境因素--包括家庭因素和集体环境以及儿童自身生理环境等。 ;家庭环境 经济状况、父母状况、父母对子女的态度、父母榜样、父母与子女矛盾冲突、家庭破裂。 集体环境 托儿所、幼儿园、学校。? 儿童自身生理环境 残疾与慢性躯体性疾病、成熟度与智能、其他如儿童气质的类型、气质的稳定性及可变性。; 精神发育迟滞（mental retardation，MR） 克汀病（cretinism） 苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU） Rett综合征 ;（一）精神发育迟滞 mental retardation，MR;21三体 国内又称为先天愚型，产生原因是卵子在减数分 裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。 是最常见的严 重出生缺陷病之一。 患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常。 绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高。 ;特征：身体发育迟缓、动作迟钝、精神萎靡、活动减少，多存在运动功能不良，重者可瘫痪。 检查：血清蛋白结合碘及丁醇提取碘大多减低，甲状腺131I吸收率高，血清胆固醇正常或偏低。X线检查见骨龄落后，蝶鞍增大，脑回压迹增多。 预防与治疗：提倡病区育龄妇女注射或口服碘油。对于新生儿进行微量脐血T3、T4、TSH检测，目的是早发现、早诊断、早治疗。 ;病因：患者体内先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，故苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而引发代谢紊乱。 表现：严重智力缺损，但患儿出生时往往正常，在出生数月后即见发育延迟、烦躁易怒、反应迟钝等表现，少数患儿合并癫痫。 诊断：该病患儿若能在出生后短期内及时发现，及早予以饮食控制或低苯丙氨酸蛋白，智力可能正常。早期诊断，可在患儿出生48h后取足跟血滴于滤纸上，采用细菌抑制法进行检测，如血中苯丙氨酸含量大于4%，视为阳性结果，再进一步进行定量检查。;是由X染色体上的MECP2基因调控缺陷所致，好发于女孩 儿童在6～18个月表现正常 诊断标准如下： ①出生前及围生期正常； ②出生6个月（可以到18个月）精神运动发育正常； ③出生时头围正常； ④5个月到4岁头围增长减慢； ⑤6～2.5岁丧失手的技能，社会交往能力下降； ⑥语言的表达与理解能力严重受损； ⑦手的刻板动作； ⑧1～4岁出现共济失调步态及躯体的失用； ⑨直至2～5岁，才能作出尝试性的诊断。 无特异性治疗，主要靠加强护理及对症处理。;（四）Rett 综合征