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21三体综合症 北翼一楼108宿舍 王四兵 刘则鹏 李长世 史云峰 什么是21三体综合症（先天愚型） 21－三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。 21三体综合症 诱发原因 内分泌紊乱 年龄偏大的妇女 药物、食物和饮水中的化学物质，引起了生殖细胞中染色体的异常 与水中氟的浓度有关 环境污染 病毒感染 电离辐射 类型 47XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲　 （一）标准型 患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX外周血淋巴细胞核型都正常。 标准型 易位型 　（二）易位型 约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation），是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14／21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX（或 XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一种为G／G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。 易位型 嵌合型 　（三）嵌合体型 约占本征的2％～4％ 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。 嵌合型 发病机制 先天愚型的预防 1.避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过折、过长。 　　2.避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致先天愚型儿的产生。 　　3.避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。 　　4.避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。 　　5.注意个人卫生：孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会阴部，保持个人良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通风。 　　6.保持良好的生活习惯：在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒，或者少吸烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。 * * 　标准型21-三体综合征的再发生风险率为1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。 易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D／ G易位，则每一胎都有10％的风险率；如父方D／G易位，则风险率为4％；绝 大多数G／G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21／21易 位携带者，其下一代100％患本病。