人类遗传病和优生_00003.pptVIP

一、人类遗传病概述： (3)常见病例： (4)苯丙酮尿症的发病机理： 2、多基因遗传病： (4)常见病例： 3、染色体异常遗传病： (4)常染色体病例： (5)性染色体病例： 二、遗传病对人类的危害： 三、优生： 四、优生的措施： * 指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 1、单基因遗传病： (1)概念： (2)已发现种类： 由一对等位基因控制的遗传病。 目前世界上已发现的这类遗传病有6600种， 且每年以10~50种的速度递增。 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴Ｘ隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、 血友病、 伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ性佝偻病、 钟摆型眼球震颤。 伴Ｙ遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。 基因型 PP或Pp (正常) pp (患者) 合成酶 能合成某种酶 不能合成某种酶 苯丙氨酸 代谢途径 苯丙氨酸正 常代谢转变 成酪氨酸 苯丙氨酸异常 代谢转变成有 害的苯丙酮酸 新生儿发病率较高的一种隐性遗传病。 患儿在出生3~4个月后 出现智力低下症状， 头发黄，尿有异味。 (1)概念： (2)特点： 指由多对基因控制的人类遗传病。 A、表现出家族聚集现象。 B、比较容易受环境影响。 C、在群体中发病率比较高。 ??唇裂、无脑儿 、原发性高血压、腭裂、 青少年型糖尿病、?重症肌无力 、原发性癫痫 (3)已发现种类： 目前已发现的多基因遗传病有100多种。 (1)概念： 由于人的染色体发生异常而引起的遗传病 (2)已发现种类： 目前已发现人类染色体异常遗传病有100多种 (3)特点： 染色体异常病往往造成较严重的后果。甚至 在胚胎期就引起自然流产。 21三体综合征 (先天性愚型) A、原因： 患者比正常人多了一条21号染色体 B、发病率： 1/800~1/600 我国每年出生的这种患儿高达2万人。 全国患者总数不少于100万。 C、 症状： 患者智力低下，身体发育缓慢。 患儿面容特殊：眼间距宽，口常开，舌伸出。 50%的患儿有先天心脏病。 18三体综合征 （摇椅样船形综合征） ????????5P-综合征 （猫叫综合征） 性腺发育不良，即45X综合征。 A、原因： 患者比正常人少了一条X染色体 B、发病率： 1/3500 C、症状： 身体比较矮小(120~140)，肘常外翻，颈部皮肤松驰 为蹼颈。外观为女性，但性腺发育不良，乳房不发 育，没有生育能力。约30%伴有先天心脏病。 D、其他： ?47XXY综合征（先天睾丸发育不全） 1、发生率： 我国大约有20%~25% 的人患有各种遗传病 单基因病：3%~5% 多基因病：15%~20% 染色体病：0.5%~1% 2、危害： (1)危害人的身体健康， (2)贻害子孙后代， (3)增加患者家庭经济 负担和精神负担， (4)增加社会负担。 1、概念： 就是让每一个家庭生出健康的孩子。 2、优生学： (1)概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 。 (2)分类： 正优生学：即进取性优生学。主要是研究如 何增加有利表现型的基因频率。 负优生学：即预防性优生学。主要是研究如 何降低人群中不利表现型的基因频率。 *