- 1、本文档共12页,可阅读全部内容。
- 2、原创力文档(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
- 5、该文档为VIP文档,如果想要下载,成为VIP会员后,下载免费。
- 6、成为VIP后,下载本文档将扣除1次下载权益。下载后,不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 7、成为VIP后,您将拥有八大权益,权益包括:VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 8、VIP文档为合作方或网友上传,每下载1次, 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等,对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
人类遗传病和优生_00003
一、人类遗传病概述: (3)常见病例: (4)苯丙酮尿症的发病机理: 2、多基因遗传病: (4)常见病例: 3、染色体异常遗传病: (4)常染色体病例: (5)性染色体病例: 二、遗传病对人类的危害: 三、优生: 四、优生的措施: * 指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 1、单基因遗传病: (1)概念: (2)已发现种类: 由一对等位基因控制的遗传病。 目前世界上已发现的这类遗传病有6600种, 且每年以10~50种的速度递增。 常染色体隐性:先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性:软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴X隐性遗传:进行性肌营养不良、红绿色盲、 血友病、 伴X显性遗传:抗VD性佝偻病、 钟摆型眼球震颤。 伴Y遗传:鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。 基因型 PP或Pp (正常) pp (患者) 合成酶 能合成某种酶 不能合成某种酶 苯丙氨酸 代谢途径 苯丙氨酸正 常代谢转变 成酪氨酸 苯丙氨酸异常 代谢转变成有 害的苯丙酮酸 新生儿发病率较高的一种隐性遗传病。 患儿在出生3~4个月后 出现智力低下症状, 头发黄,尿有异味。 (1)概念: (2)特点: 指由多对基因控制的人类遗传病。 A、表现出家族聚集现象。 B、比较容易受环境影响。 C、在群体中发病率比较高。 ??唇裂、无脑儿 、原发性高血压、腭裂、 青少年型糖尿病、?重症肌无力 、原发性癫痫 (3)已发现种类: 目前已发现的多基因遗传病有100多种。 (1)概念: 由于人的染色体发生异常而引起的遗传病 (2)已发现种类: 目前已发现人类染色体异常遗传病有100多种 (3)特点: 染色体异常病往往造成较严重的后果。甚至 在胚胎期就引起自然流产。 21三体综合征 (先天性愚型) A、原因: 患者比正常人多了一条21号染色体 B、发病率: 1/800~1/600 我国每年出生的这种患儿高达2万人。 全国患者总数不少于100万。 C、 症状: 患者智力低下,身体发育缓慢。 患儿面容特殊:眼间距宽,口常开,舌伸出。 50%的患儿有先天心脏病。 18三体综合征 (摇椅样船形综合征) ????????5P-综合征 (猫叫综合征) 性腺发育不良,即45X综合征。 A、原因: 患者比正常人少了一条X染色体 B、发病率: 1/3500 C、症状: 身体比较矮小(120~140),肘常外翻,颈部皮肤松驰 为蹼颈。外观为女性,但性腺发育不良,乳房不发 育,没有生育能力。约30%伴有先天心脏病。 D、其他: ?47XXY综合征(先天睾丸发育不全) 1、发生率: 我国大约有20%~25% 的人患有各种遗传病 单基因病:3%~5% 多基因病:15%~20% 染色体病:0.5%~1% 2、危害: (1)危害人的身体健康, (2)贻害子孙后代, (3)增加患者家庭经济 负担和精神负担, (4)增加社会负担。 1、概念: 就是让每一个家庭生出健康的孩子。 2、优生学: (1)概念:应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 。 (2)分类: 正优生学:即进取性优生学。主要是研究如 何增加有利表现型的基因频率。 负优生学:即预防性优生学。主要是研究如 何降低人群中不利表现型的基因频率。 *
文档评论(0)