医学地中海贫血产前诊断意义与技术课件.ppt

 重型α地贫：又叫 HbBart’s水肿综合征， 4个α基因都缺失了 (--SEA /--SEA) ，在孕 后期或出生后即死亡。 中间型α地贫：缺失3个 α基因(α -/--SEA)或缺 2个α基因另有一个α基 因突变(α αT/--SEA) ， 又叫HbH病，电泳大多可 见HbH区带。Hb大多在 T 60-100g/L左右。 轻型α地贫：缺失2个 α基因(α α/--SEA) (α-/ α-)或2个α基 因突变(α αT /α αT ) T T T 或缺1个α基因另有一个 α基因突变(α-/ α-) ， 又叫α地贫1。轻度贫血 或不贫血。  静止型α地贫：缺失1个 α基因(αα/α-) 或1 个α基因突变(αα/ααT ) 又叫α地贫2，不会贫血。 T β地贫：以临床贫血程度分级 重型β地贫：Hb在60g/L以下。 中间型β地贫：Hb60-100g/L之间。 轻型β地贫：贫血但在100g/L以上。 静止型β地贫：不贫血。 正常 重型或中间型β地贫和重型α地贫胎儿出生率为十万分之609，即6.09‰ ，加上中间型α地贫接近10‰ 。唐氏综合症胎儿出生率为1/750-800。 群体筛查模式 产前诊断的意义 基于医院的模式：能够减少重型或中间型地中海贫血，但是存在局限性。 基于群体筛查的模式，基本上能够杜绝重型或中间型地中海贫血，值得推广。 通过产前诊断，能够减少甚至基本杜绝重型或中间型地贫的出生，减轻社会和家庭负担，提高出生素质。 下述组合需要做产前诊断 + = + = + = + = + = + = HbCS HbCS HbCS纯合子 + = + = + = 下述组合不需要做产前诊断 + = + = 父母分别为β和α时？ β合并α地贫时 小结 父母一方确认地贫，配偶需行基因检测 父母为β地贫，需行产前诊断 父母为α地贫，不一定行产前诊断，但需遗传咨询 父母为不同类型地贫携带者，不需行产前诊断 B超用于地贫的产前诊断 无创性产前基因诊断 母亲外周血中有核红细胞 缺点：含量少，易扩增失败 母亲外周血中游离胎儿DNA 缺点：含量少；不易区分母体或胎儿DNA 目前尚处实验室阶段，尚不能推广 经皮脐带穿剌术 可获取胎儿血标 本，明确胎儿是否为重型或中间型地贫。可能会出现羊水稀释，但可避免母血污染的可能。 绒毛活检（CVS） 活检时间：孕9周以后 方法：B超引导下经腹CVS，或经宫颈CVS 用于胎儿染色体和基因分析 安全：B超引导下经腹CVS额外的流产率不到1％ 绒毛穿刺获取胎儿细胞 最佳取材时间：怀孕40～70天时，胚泡周围布满绒毛，是进行查的最佳时间。 准确度：可达98% 缺点：取材量少；存在母体污染；流产率较高 可致畸形（539例孕56～66天行CVS，5例发生新生儿肢端发育畸形） 羊膜腔穿刺的特点 最常用的