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地中海贫血预防计划操作指南图表课件
?地贫合并?地贫的情况（表） β0和β+突变的表型差异（表） N/N +39/N 4.0 345 26.8 77.6 118 4.39 BⅢ-2 N/N +39/41-42 5.8 323 17.4 53.7 105 6.51 BⅢ1 N/N N/N 3.5 342 29.5 86.1 124 4.20 BⅡ5 N/N +39/N 3.1 342 30.9 90.2 141 4.58 BⅡ4 N/N +39/N 2.9 349 31.0 89.0 144 4.64 BⅡ3 N/N +39/N 2.8 343 28.8 84.0 134 4.65 BⅡ2 N/N +39/N 3.4 338 30.8 91.2 135 4.36 BⅡ1 N/N N/N 3.0 339 30.0 88.4 116 3.86 BⅠ1 α β 基因型 HbA2（%） MCHC (g /L ) MCH (pg) MCV (fL) Hb (g/dL) RBC（1012/L） 家系 成员 中间型地贫家系的表型和基因型资料 9例?地贫/HPFH或δβ地贫的TI基因型和表型的关系 76.3-99.5 5.1-6.9 18.1-21.8 60.5-80.7 73.0-78.0 3/3 2.0-4.5 3/3 3 94.6-98.2 1.8-5.4 18.1-21.2 57.8-67.3 60.0-91.0 3/6 2.5-11.5 6/6 6 96.6±1.5 3.4±1.5 19.8±1.3 62.6±3.4 77.7±11.8 3 4.2±3.5 6 ?0 / HPFH deletion 94.4±7.5 2.9±1.6 19.7±1.4 64.0±6.9 80.0±12.0 6 3.0±2.3 9 合 计 76.3-99.5 0.5-5.4 18.1-21.8 57.8-80.7 60-99 3/9 2.0-11.5 8/9 9 87.9±16.4 6.1±0.7 20.3±1.9 69.1±10.4 75.3±2.5 3 2.2±1.5 3 ?+ or ?0 / δβ deletion HbF (%) HbA2 (%) MCH (pg) MCV (fl) Hb (g/L) 输血 发病 年龄 地贫 体征 血液学表型 临床表型 基因型 Chen, et al. BMC Med Genet. 2010, 11:31. 重型?-地贫病理生理学机制（图） 重型?-地贫病理生理学机制（图） DNA分析需在血液学表型结果的指导下进行 在中国南方发现的5种占人群90%的常见地中海贫血基因突变 (? WS ?) 突变 CD17 (A→T) 突变 (? CS?) 突变 CD26 (G→A) 突变 (– ? 4.2) 缺失 –28 (A→G) 突变 (– ? 3.7) 缺失 IVS2-654 (C→T) 突变 (– – SEA) 缺失 CD41-42 (-CTTT) 小缺失 ?-地中海贫血突变 ?-地中海贫血突变 用于 ?- 和β-地贫临床基因分型的实验室流程 Gap-PCR / MLPA (1) 临床样品 ?-地中海贫血 β-地中海贫血 Gap-PCR / MLPA (2) RDB / PMCA (1) RDB / PMCA (2) FBC / Hb Analysis Hb CS etc Hb F 5% 主要血红蛋白病的HPLC代表性图谱（图） HPLC技术异常Hb数据库（表） 主要血红蛋白病的代表性图谱 自行研制的东南亚型α地贫ζ链免疫学检测试剂盒 A B 三种缺失型?-地贫的代表性基因型诊断结果 PartⅠ: typing of normal DNA with genotype of αα/αα. Part II: typing of heterozygous samples (αTα/αα): αCD31α/αα (Ⅰ-1), αQSα/αα (Ⅰ-2) and αCSα/αα (Ⅰ-3) . Part Ш: typing of homozygous samples (αTα/αTα), haptotypes (αTα/--SEA) or αTα plasmids: αCSα/αCSα (Ш-1), αQSα/--SEA (Ш-2), αCSα/--SEA (Ш-3), αCD30 plasmid (Ш-4), αCD59 plasmid (Ш-5) and α WSα Plasmid (Ш-6) successively. 几种非缺失型?-地贫的代表性
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