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帕金森病的诊断 北京天坛医院神经内科 张巍 2011-10-14 Michael J. Fox  永不放弃 帕金森病 帕金森病(Parkinson’s disease, PD)是最常见的神经变性疾病之一。 帕金森病的命名是出于对英国医生James Parkinson的敬意，他的经典论文“简论震颤麻痹”写于1817年，为该病提供了临床特征的描述。 Essay on the Shaking Palsy 6 例 55岁左右的患者 临床特征： * 不自主震颤伴肌力减弱 * 部分患者震颤不仅发生在运动时， 静止时也有。 * 躯干前屈。 * 步态越走越快。 * 感觉和智能不受损。 未提到肌张力增高，而强调肌力减退。 流行病学 流行特征 * 性别：男女 * 种族：白种人黄种人黑种人 * 年龄：40-50 岁：40/10万 50-59 岁：100/10万 60-69 岁：250-500/10万 70-79 岁：700/10万 流行病学 病因 发病机制 病理 病理 Braak病理分期 神经生化 神经生化 多巴胺 5-羟色胺 去甲肾上腺素及肾上腺素 乙酰胆碱 谷氨酸 腺苷 临床特征 运动症状 √ 静止性震颤 √ 肌强直 √ 动作迟缓 √ 姿势步态异常 非运动症状 √ 认知/精神异常 √ 睡眠障碍 √ 自主神经功能障碍 √ 感觉障碍 运动症状 静止性震颤 ＊ 一半患者以震颤首发，15%从不发生震颤。 ＊ 静止性 ＊节律性：主动肌和拮抗肌连续发生节律性收缩 与松弛，搓丸样 ＊ 4-6Hz ＊不对称性: “N” 字形发展，多由一侧 上肢远端开始 ＊ 加重因素 ＊ 减轻因素 ＊ 可与姿势性震颤合并发生 　 肌强直 多自一侧肢体开始。 主动肌和拮抗肌张力均增高。 初期患者感到患肢运动不灵活，有僵硬或紧张感，逐渐加重，出现运动困难。 两种类型： “铅管样”肌强直 “齿轮样”肌强直 　　　　　　　　　　　　 动作迟缓　　　　　　　　　 运动启动困难和动作执行困难。 表情肌活动少：双眼凝视，瞬目减少，面具脸。 手指精细动作（系扣纽、鞋带等）困难，僵直，小写症。 动作迟缓　　　　　　　　　 球部活动困难： ＊唾液吞咽困难，造成流涎，严重时出现吞咽困难 及饮水呛咳。 ＊ 声音变化：声音单调、语调低平、语速慢，难以听懂。 ＊ 慌张语言：构音不全、重复语言、口吃。 呼吸不畅：少动可影响呼吸肌。 做序列性动作困难，不能同时做多个动作，如起床、 翻身、步行、变换方向等。 姿势与平衡障碍 姿势不稳 站—屈曲体态 行—启动困难，小碎步，行走时上肢摆动消失，呈慌张步态。 转弯—躯干僵硬，平衡困难，用连续小步使躯干与头部一起缓慢转动。 姿势反射减退 后拉试验阳性。 非运动症状 帕金森病的进程 辅助检查 帕金森病的基因突变检测策略 聚合酶链反应（polymerase chain reaction, PCR) 聚合酶链反应-单链构象多态性（single strand conformation polymorphism, SSCP) 变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography, DHPLC） DNA测序 荧光半定量PCR（semiquantitative PCR) 实时荧光定量PCR（real time PCR, RT-PCR) 限制性核酸内切酶酶切（restriction enzyme digestion analysis) 连锁分析 (linkage analysis) 基因芯片（Gene CHIP） 帕金森病结构影像学检查 计算机断层扫描（CT） 可发现脑萎缩、腔隙性脑梗死等。 磁共振成像（MR) 可发现脑萎缩、腔隙性脑梗死等。 无特异性改变，可用于排除其他因素诱发的帕金森综合征。 [18F]-氟多巴PET检测DA神经元数目 帕金森病的诊断标准 帕金森病诊断思路 首先确定是否有帕金森病症状。 其次确定是继发性还是原发性。 最后与PD叠加综合征鉴别。 帕金森病诊断标准 UK脑库诊断标准 中国诊断标准 日本诊断标准 欧盟诊断 ………… 英国脑库帕金森病诊断标准 UK PD Society brain bank clinical diagnostic