没有“准生证”的产前检测术.docxVIP

没有“准生证”的产前检测术编者按：只需孕妇的一滴血便可测出其胎儿有无出生缺陷之虞，一项名为“无创产前基因检测”的产前筛查技术风头正健。这样一项近似孕妇福音的技术，究竟隐含着怎样的技术真相？为何在中国难以拿到主管部门的“准生证”？为何企业和地方政府又如此热衷推广？国家药监局称，无创产前基因检测是一个理论性技术，该局目前没有介入，系由卫生部科教司牵头组织。卫生部科教司称，无创产前基因检测的评估论证并未做过。如果要应用于临床，要由卫生部医疗处来负责。卫生部医疗处称，医疗技术应用于临床遵循属地管理原则，只能咨询各省卫生厅。1为得到这个微小到可以忽略不计的数字，36岁的北京孕妇孔寅在301医院被抽了5毫升静脉血，花了上千元。这个数字代表她腹中胎儿可能罹患唐氏综合征（又称“胎儿21-三体综合征”或先天愚型）——一种最为常见的由常染色体畸变所导致的出生缺陷疾病——的风险指数，若指数大于1/20，则为高风险。孔寅所接受的是一项名为“无创产前基因检测”的产前筛查。只需孕妇的一滴血便可测出其胎儿有无出生缺陷之虞。近年来，这项新兴技术风靡中国。南方周末记者综合市场数据统计，在过去近三年时间里，如孔寅般接受这项检测的中国孕妇已逾15万。然而，当手捧检测结果或喜悦或纠结之际，15万名孕妇中鲜有人知，自己已然卷入一项处在监管灰色地带的基因生意。被举报的明星更是少有人知，就在无创产前基因检测风头正健之际，其行业老大却被人举报了，而且案件至今未结。2012年4月，孕妇孔寅接受“无创产前基因检测”前三个月，一封举报信经原国家食品药品监督管理局（现已并入新的国家食药总局，下称国家药监局）层层批转至深圳市药监局。举报信直指为孔寅血液样本进行测序分析的华大基因临床检验中心（以下简称华大基因）。举报信称，华大基因进口未经注册的基因测序仪及其配套试剂，在深圳部分医院进行产前优生优育筛查服务。在无创产前基因检测中，基因测序仪及其配套试剂是必备硬件。成立于1999年的华大基因是国内整个无创产前基因检测市场的龙头老大。该机构曾参与国际人类基因组计划“中国部分”等多项国际科研任务，多位国家领导及部委一把手到访。“在全人类中，我们的检测样本所占的比例应该是最大。”华大基因首席运营官尹烨对南方周末记者说，2012年华大基因的样本数量占全球检测总数的比例最高时可达50%，“全球两个做过无创产前基因检测的人中，就有一个是在华大做的”。被举报之时，华大基因开展此项服务已近两年。位于深圳盐田区北山道的华大基因总部办公大楼展厅，一块专设的电子显示屏实时更新着业绩。109582，是其从2010年5月至2013年4月2日中午已经完成的检测样本数目。深圳药监局调查发现，华大基因使用的是美国Illumina公司生产的Hiseq2000基因测序仪及其配套试剂，华大未能提供该设备及试剂的相关医疗器械或药品注册证明文件。国家药监局医疗器械审评中心副主任曹国芳告诉南方周末记者，凡是用于人体诊断的仪器和试剂都要报该局批准，产前筛查也不例外，“进口的也要审批，除非不用于临床，只用于科学研究”。“临床研究应该是无偿的，不但免费，而且应该给予补偿，必须充分告知受试者风险。”一位不愿透露姓名的广东省医药监管官员说，“法律是硬杠杠，没有注册就绝对不能用于临床诊断治疗。”华大基因与深圳三家医院的合作收费检测显然已非科研。深圳药监局随即下达了责令改正通知书，要求华大基因立即停止使用无产品注册证书的医疗器械，依法向国家药监局申报注册，并提交书面报告。然而，通知书下发已近一年，一切照旧。上述不愿透露姓名的广东省医药监管官员透露，深圳市药监局曾向华大基因表示可以协助其与国家药监局沟通，走审批程序，“但他们根本不理，因为他们知道注册不下来。”不可能拿到的“准生证”一项已然如此风靡的技术，缘何在审批上卡了壳？不惟华大基因，南方周末记者从国家药监局获悉，目前，该局没有接到任何关于无创产前基因检测的仪器和试剂报批申请。无创产前基因检测未批先行，已是行业公开秘密。国内从事该检测的另一主要机构——北京贝瑞和康生物技术有限公司（下称贝瑞和康）总经理周代星亦向南方周末记者坦承，该技术目前处于“灰色地带”。“如果政府部门不管，做了也就做了，如果决心要管，那就是个问题，这主要取决于政府相关部门的看法。”同济大学附属上海市第一妇婴保健院院长、全国产前诊断委员会专家组成员段涛说。不过，要让这一“灰色地带”洗白，短期来看，是一个几乎不可能完成的任务。国家药监局医疗器械技术审评中心审评三处处长安娟娟告诉南方周末记者，如果进口医疗器械在国内应用于临床，在原产国必须上市，在美国需要通过FDA的510（k）认证。所谓510（k），是向FDA递交的上市前申请文件，目的是证明申请上市的医疗器械安全有效。“申请国家药监局批准的前提是必须拿到原产国的