（PPT）肢无力心肌肥厚肌酶升高2例课件.pptVIP

肢无力、心肌肥厚、 肌酶升高2例;病例1;;体格检查 T 37.2 ℃，P 98 bpm，R 20次/分，BP 100/68mmHg 神志清，平卧位，精神萎，双肺呼吸音粗，双下肺闻及少量湿罗音，心尖部可及抬举样搏动，心界向左下扩大，心率98bpm，心律齐，双下肢轻度浮肿。四肢肌张力正常，肌力4级，病理征（-）;辅助检查 肝功能受损：ALT 548 U/L , AST 968 U/L, LDH 2019 U/L，hs-CRP 79.4mg/L 肾功能、电解质、甲状腺功能、风湿全套、免疫球蛋白均未见明显异常 肌酶升高：CK 792 U/L ，CK-MM 763U/L，CK-MB 29 U/L，cTnT 0.370 ng/ml，NT-proBNP 17428 pg/ml ;静息下心电图;心悸时心电图;胸片;LVEDD 63mm LVEF 34% 室间隔 18mm 左室后壁 19mm; ;心律失常：预激综合征B型，PSVT，射频消融术后 心肌肥厚 非梗阻性肥厚型心肌病？ 晕厥 心源性可能，PSVT 肝功能损害 原因？ ;心肌肥厚的鉴别诊断;Hypertrophic Cardiomyopathy;Circulation: Cardiovascular Genetics. 2009;2:81-86 ;心肌肥厚的鉴别诊断;;镜下肌纤维内可见空泡样改变，免疫组化示 R-dystrophin（+）、C-dystrophin（+）、 α-SG（+）、β-SG（+）、γ-SG（+）、dysferlin（+）、merosin（+），在肌纤维内可见深染的膜样结构;Danon Disease;Danon Disease;;;入院后给予强心、利尿、扩血管、保肝，ACEI改善心肌重构、可达龙控制心律失常等治疗后患者心悸症状较前减轻，肝功能改善，未再有晕厥发作。;病例2;【既往史】;体格检查;辅助检查;心电图;超声心动图;乏力、浮肿待查： 肥厚型心肌病？ 慢性全心功能不全 心包积液 NYHA III级 中重度肺动脉高压 肺部感染 双侧胸腔积液 肌源性损害待查 肝功能异常待查 先天性高度近视;【辅助检查】;病理活检：部分肌纤维内可见空泡样结构，PAS染色示空泡内有糖原沉积，ACP染色示部分纤维（+）。 免疫组化分析：肌纤维：R-dystrophin（+）、C-dystrophin（+）、a-SG（+）、b-SG（+）、y-SG（+）、dysferlin（+）、merosin（+）;讨论;肥厚型心肌病;分类： 遗传代谢疾病伴发心肌肥厚，如：糖原沉积病、线粒体肌病、遗传淀粉样变，Danon病 线粒体病累及心脏 遗传性神经肌肉疾病伴发的左心室肥厚;Danon病;对于青少年患者发生不明原因的心肌肥厚、心力衰竭伴肝酶异常、骨骼肌病、??无力，应考虑Danon病可能;心肌肥厚的鉴别诊断;谢谢;qXERajX15gumOGf!5RfP$9PlnWPfzzUJ$oY)ktJaCjpKhR+$pj5s8!LqDg8fUhlRJQquf92oT2nZG7ly#3Z#79cv7vs!6t%X19f0)-ztc1FCTYGtUKHh#S$cP!gF)73DianYVWoUo8RDUXyu7V#CC%Yx)FZ91pEr$BHiI)u5Z)QB9AsS!ASUl%25llgubA7n*0)yBslW-)UHspFHBr*Ouv(eD5L+r8YM)-7O%DisiKcaXt1TZyfu6glKobY$cyRsgV$hYmX59kOeQXatQ%Aw6*-bZQAz-mARhlYRo$#l#g+gR79ZZ0GO)7vg-WrVFx!td02sfZZKcuWH5i6qQ!(yck$ZtrEiP%z4HL10TjpxO)uOw!0t6BA1!q!yCLQO-eMqX60$CCcXQcFhp3-1$rfm34ZT0PLH+Jz3)78NAgRZVukO3L7jRbQULRL1%jO8XDbRBRFi+w1NG(TJJxS8f%4N6Zqj$mOu8X5oKJrjS$rkGb1MvhCkbGxNpTrFFWb8MHeXHEn(A4q(Vjnar9#wC#0n5eVt4jwwkv-nMWQ$hK*45!Z1%v1#8PlIfIq49tO(1jwdrZKA-8uSf*yB2yT*9baTNX+hbL0GQS*04zDUracYCljYwSEVrf09+ku9Lpl6OD8%eTiD3(gxdIlKN#Ipb($ES%*paX4txig0R!u9sRWFlQXdtR7xPw8(R)hqXfbQz8$rDQnI)gkFgAEc25ot*k9zc6slCgj+)cc0REPiG9aTHYAo!3a9Ci%(L