先天性肾上腺皮质增生症诊疗新进展课件.pptVIP

筛查时间：生后3-5d 筛查方法：放射免疫法或ELISA检测滤纸片血斑中17-羟孕酮水平 参考值： 正常：＜100ng/dl(3nmol/L) CHA患儿常＞10000ng/dl(300nmol/L) * 足月与早产儿的临床评估 评估人群：凡出生时外生殖器畸形，疑似CAH或新生儿筛查17-羟孕酮异常 评估内容：病史、查体、性腺及肾上腺超声、染色体核型、血17-羟孕酮 早产儿：应连续17-羟孕酮监测，避免假阳性 * 主要内容 CAH 定 义 CAH 病 理 生 理 CAH 分类及临床表现 CHA诊断及实验室检查 CAH 治 疗 CHA预后及预防 * CHA治疗 早期诊断 早期治疗 防止危重症 远期 替代治疗 减少雄性激素产物 防止雄性化 维持良好的生长发育 防止生育力损害 * CHA药物治疗 1、糖皮质激素（GC） 作用机制：GC抑制下丘脑及垂体分泌过量的CRH及ACTH，抑制产生过量性激素 经典的21-羟化酶缺乏症标准药物治疗包括终生使用GC 首选氢化可的松（HC） * 开始：大剂量HC 50mg/(m2.d) 维持：10-20mg/(m2.d) po tid HC治疗的患儿最终可接近正常身高 GC的剂量应维持在能充分抑制雄激素、控制男性化症状、保持正常生长的最小剂量 儿童治疗剂量应根据激素水平调整 17-羟孕酮处于部分抑制水平即可（3-30nmol/L) * 无症状的非典型21-羟化酶缺乏症常不需治疗 新生儿筛查中发现非典型的CHA婴儿应严密监测雄激素过量体征，及时给予治疗 * 2、盐皮质激素（MC） 作用机制：MC协调GC，使ACTH分泌进一步减少。 失盐型患儿GC+MC 氟氢可的松：0.1-0.2mg/d 每日补充NaCL 1-2g，或钠17-34mmol 监测血浆肾素活性调节药物及盐摄入量 * 3、生长激素（GH） 作用机制：GH或联合GnRHa（促性腺释放激素类似物）治疗促进身高 GH治疗12例 GH+GnRHa 治疗8例 疗程2年 J Clin Endocrinol Metab 2001;86:1511-1517 * 手术治疗 CAH （46，XX)外生殖器畸形 46XX CAH 不论男性化程度，95%性别确认为女性 外科手术目的： 修复阴蒂，阴唇，阴道成女性化 解决尿失禁，尿路感染 维护成人期性功能，生殖功能 最佳手术时间:2-6m,维护生理及心理健康 * 手术治疗 双侧肾上腺全切术： 适合于严重的失盐型病人，术后终生激素替代治疗。 * 主要内容 CAH 定 义 CAH 病 理 生 理 CAH 分类及临床表现 CHA诊断及实验室检查 CAH 治 疗 CHA预后及预防 * 预后 1、肾上腺危象：未经治疗失盐型，危及生命 2、生长的影响：矮身材（雄激素过多或使用皮质激素过量） 3、性发育与生育影响：治疗不当导致 * 预防 1、新生儿CHA筛查 主要指新生儿21-OHD筛查 2、产前诊断及治疗 * 产前诊断 有CHA先症患者家庭应进行遗传咨询及产前诊断 产前诊断方法： 胎盘绒毛膜或羊水细胞DNA进行CYP21B分析 （孕9-11w）、 性别诊断、 羊水孕三酮、17-羟孕酮、雄烯二酮 * 产前治疗 CHA先症者母亲再次怀孕时：孕4-5w， 地塞米松，20ug/kg.d,分三次，po 检查结果提示胎儿为男性，杂合子或正常胎儿 中断地塞米松治疗 * 产前治疗 若明确胎儿患病，且为女性患儿 妊娠早期口服适量地塞米松（Dex）可有效防止生殖器畸形（80%） Dex剂量：20ug/kg.d,分三次，po 治疗开始距末次月经不超过9周至胎儿出生时为止 对母婴是否有不利影响不确定 * 先天性肾上腺皮质增生症诊疗新进展2013 congenital adrenal hyperplasia，CAH * 辅助检查： 血常规：正常 生化：PH7.12 PCo2 40mmHg， HCO3 16 BE -10 Na 119mmol/L K 7.5mmol/L Cl 81mmol/L 血氨：正常 肝肾功：正常 甲状腺功能：正常 家族史：有姐姐，出生后有相似症状，一月后死亡 母亲孕期无特殊 * 主要内容 CAH 定 义 CAH 病 理 生 理 CAH 分类及临床表现 CHA诊断及实验室检查 CAH 治 疗 CHA预后及预防 * CAH定义 CAH是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属于常染色体隐性遗传病，新生儿中的发病率为1/1600